Кістозний фіброз або муковісцидоз — це найпоширеніше мультисистемне генетичне захворювання з ураженням багатьох органів і систем. У минулому, через високу смертність, на муковісцидоз хворіли в основному діти. Високий рівень діагностики й лікування дозволяє значно продовжити життя хворих на МВ.10 груд. 2019 р.
Клініка муковісцидозу Основними клінічними проявами муковісцидозу в новонароджених є: Меконіальний ілеус (тяжкий стан, який розвивається в новонароджених у перші 24-48 годин, характеризується блювотою з домішками жовчі та меконію, здуттям живота, наростаючими симптомами кишкової непрохідності, перитоніту.
Від ускладнень хвороби, в середньому, в Україні діти не доживають до повноліття – каже Ольга Вовк-Собіна. Тоді як у Європі середня тривалість життя хворих на муковісцидоз 45-50 років. Попри статистику смертності, Ольга розповідає – у Запоріжжі є люди, які живуть із цією недугою 30 років.
Аналіз крові чи зразків ДНК на мажорні мутації гена муковісцидозу — найбільш чутливий і специфічний тест діагностики.
Потова проба при муковісцидозі виконується за допомогою стимуляції потовиділення у ділянці передпліччя (проводять електрофорез з пілокарпіном). Далі в поту визначають кількість хлоридів. Для отримання достовірних результатів збирають не менше 50 мг поту.
Муковісцидоз розвивається в результаті мутації гена, що знаходиться в довгому плечі 7-ї хромосоми й передається за аутосомно-рецесивним типом при спадкуванні двох мутантних генів.
Ознаки муковісцидозу у дітей 1-2 років наступні: 1. ціаноз; 2. кашель; 3. задишка; 4. виділення густого харкотиння. При легеневій формі муковісцидозу з часом формується клінічна картина обструктивного бронхіту, емфіземи легень, бронхоектатичної хвороби, інфекційно …