«НІПТ – Вт» – неінвазивний пренатальний тест високої точності, який під час вагітності безпомилково визначає три найбільш поширених хромосомних захворювання плода, а саме синдром Дауна, синдром Едвардса і синдром Патау. Додатково за допомогою тесту «НІПТ – Вт» можливе визначення статі дитини.
УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв.
За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (в нормі не перевищує 3 мм).
Був виставлений попередній діагноз : синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію? Цитогенетичний.
Для дітей з синдромом Дауна притаманні в більшій чи меншій мірі такі ознаки:
- пласке перенісся, розкосі очі та широкі губи;
- широкий язик з глибокою повздовжньою борозною;
- невеликий розмір голови;
- шкірна складка на шиї у новонароджених;
- зменшені та дещо змінені вушні раковини;
Кілька років тому в Україні від своїх дітей відмовлялося близько двох третин батьків. Зараз в сім'ях залишається все більше дітей. Спеціаліст-генетик може з дуже високою точністю визначити наявність синдрому Дауна за зовнішніми ознаками. Тому переважна більшість батьків дізнаються про це вже в пологовому будинку.
Синдром Дауна – це група вроджених вад, викликаних аномальною кількістю хромосом. Характеризується легкою або помірною розумовою відсталістю та ознаками дисморфії, тобто …