Як відомо, у людини 46 хромосом: 44 аутосоми (які не визначають стать) і 2 хромосоми статеві. Відповідно, нормальний каріотип чоловіка позначається як 46, XY, а жінки – 46, ХХ.
Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ. Нормальний каріотип — важлива умова формування здорової людини. Зміни числа і структури хромосом можуть спричинити хромосомні захворювання.
Каріотип 46, ХХ – відповідає нормальному жіночому каріотипу, а каріотип 46, XY – це нормальний чоловічий каріотип.
У людини, як у всіх ссавців, гомогаметна стать — жіноча (XX), гетерогаметна стать — чоловіча (XY). У птахів, навпаки, гетерогаметна стать — жіноча (ZW), а гомогаметна — чоловіча (ZZ). В деяких випадках стать визначається не однієї, а декількома парами статевих хромосом.
Хромосоми, які є однаковими у особин чоловічої і жіночої статі, називають аутосомами. Статеві хромосоми — хромосоми, що відрізняються у особин жіночої та чоловічої статі.
Чоловіки з синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. Ось чому синдром XXYY іноді записують як синдром 48, XXYY або 48, XXYY. За оцінками, це впливає на одного з кожних 18 000-40 000 народжених чоловіків.
Кожна хромосома в соматичній клітині організму диплоїдна, тобто представлена парою: у людини 23 пари, у шимпанзе — 24, у дрозофіли — 4, у гороху — 7 пар хромосом.