§ 40. ДІАГНОСТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ЛЮДИНИ. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

Пригадайте типи успадкування генних хвороб людини. Які можливі варіанти порушень каріотипу людини при хромосомних захворюваннях? Які методи досліджень використовують у молекулярній генетиці та в генетиці людини? Що таке пенетрантність ознаки?

Діагностика спадкових захворювань. Своєчасне й точне встановлення діагнозу є запорукою успішного лікування будь-яких хвороб, і спадкових також. Діагностувати спадкові захворювання можна за результатами клінічних досліджень, виходячи із симптоматики або за якимись чіткими маркерами (фізіологічними, біохімічними тощо) (мал. 40.1). У генетиці як ДНК-маркери використовують певну специфічну нуклеотидну послідовність певного гена або групи генів.

Мал. 40.1. Тест Ґатрі на фенілкетонурію. Паперовий диск з краплею крові пацієнта переносять у середовище з бактеріями, які можуть розмножуватися тільки у присутності фенілаланіну. Інтенсивний бактеріальний ріст вказує на наявність хвороби

У разі застосування методів генетичного аналізу можна встановити точний діагноз ще до того, як спадкова хвороба почала проявлятися (якщо вона не є вродженою), або ще до народження дитини (пренатальна діагностика).

Генетичне тестування — встановлення генотипу особи за допомогою різноманітних методів генетичного аналізу. Є три основні підходи при проведенні генетичного тестування.

1. Встановлення генотипів під час аналізу родин, етнічних чи культурних угруповань, де спостерігають певні спадкові хвороби. При цьому застосовують генеалогічний метод. Використовуючи інформацію про тип успадкування хвороби та дані родоводу, можна майже безпомилково встановити генотипи більшості членів родини.

2. Пренатальне визначення генотипу або каріотипу ще не народженої дитини. Термін пренатальний належить до етапів розвитку зародка та плоду й означає «до народження»).

3. Генотипування осіб, які належать до групи ризику розвитку спадкових хвороб з пізнім проявом (наприклад, хореї Гантінґтона), або для підтвердження встановленого діагнозу (постнатальне генетичне тестування; термін постнатальний означає «після народження»).

Пренатальне генетичне тестування застосовують, коли існує високий ризик того, що плід має хромосомну патологію або генотип, який зумовлює розвиток важкої спадкової хвороби. Для проведення цього аналізу потрібно добути клітини плода. Найчастіше їх отримують у результаті біопсії зовнішньої зародкової оболонки, яка оточує плід людини, або аналізу рідини, що оточує плід. Використовуючи методи ДНК-аналізу (полімеразну ланцюгову реакцію, секвенування генома тощо), можна провести аналіз понад 3000 моногенних спадкових хвороб.

Останнім часом активно розвивається неінвазивна пренатальна діагностика хромосомних патологій плоду. Суть цього підходу полягає в тому, що у крові вагітної жінки можна знайти молекули ДНК її майбутньої дитини (поміркуйте, як ДНК плоду може потрапити у кровотік матері). До 10-го тижня вагітності їхня концентрація досягає достатнього для генетичного аналізу рівня (10 % від усієї вільної ДНК плазми крові матері). За допомогою методів полімеразної ланцюгової реакції та секвенування можна виявити співвідношення відповідних геномних ділянок. Так, якщо плід має трисомію по 21-й хромосомі, то зрозуміло, що в жіночий кровотік потраплятиме більше фрагментів 21-ї хромосоми (мал. 40.2).

Мал. 40.2. Неінвазивна пренатальна діагностика хромосомних патологій плоду: ДНК плоду потрапляє в кров матері

Постнатальне генетичне тестування. Коли немає можливості провести генетичне дослідження дитини ще до її народження, тоді його здійснюють після народження або навіть у дорослому віці. Так, при народженні дитини із чіткою симптоматикою хромосомної патології (наприклад, синдромом Дауна) все одно для підтвердження діагнозу обов’язково аналізують її каріотип.

У разі генних захворювань генетичний аналіз після народження потрібен під час діагностики хвороб, які проявляються в достатньо зрілому віці й мають аутосомно-домінантний тип успадкування. Наприклад, спадкова форма рака грудей та яєчників є аутосомно-домінантною ознакою (з пенетрантністю 85 % у жінок). Хвороба розвивається у дорослому віці, усі жінки із цією хворобою є гетерозиготами (бо гомозиготи за летальною мутацією, що призводить до раку грудей та яєчників, гинуть). Виходячи з родоводів (мал. 40.3), неможливо встановити точний генотип особи, у якої хвороба не проявляється. Відповідь на це питання може дати ДНК-аналіз на наявність мутації у відповідному гені.

Мал. 40.3 Родовід сім’ї із спадковим раком грудей і яєчників. За цим родоводом важко встановити генотип здорових жінок, доки в них не розвинулася хвороба

Патологічні мутації одного гена чи навіть тисяч генів одночасно дають змогу виявити методи, які базуються на використанні ДНК-чипів (мал. 40.4). Це скельце розміром приблизно 2 х 2 см, яке поділене на мікроскопічні квадратики (утворюється сітка, що містить від декількох тисяч до декількох сотень тисяч комірок). У кожну комірку до поверхні «пришивається» проба ДНК (невеличка послідовність ДНК, яка відповідає мутованій частині певного гена). ДНК з клітин крові (або інших клітин) пацієнта мітять флуоресцентним барвником і наносять на ДНК-чип. За флуоресцентним сигналом з кожної комірки можна робити висновок про наявність чи відсутність певної мутації.

Мал. 40.4. ДНК-чип

Медико-генетичне консультування. Генетичний аналіз під час діагностування спадкових хвороб дуже важливий. Але при цьому не менш важливо допомогти родині або пацієнту зрозуміти сам діагноз, можливий перебіг хвороби та її наслідки, методи її лікування, оцінити шляхи успадкування та ризики прояву хвороби в наступних поколіннях, краще адаптуватися до хвороби. Такі рекомендації повинні допомогти прийняти відповідне правильне рішення, базуючись на величині ризику, та обрати низку дій відповідно до цього рішення. Пояснити всі ці аспекти – завдання фахівців і фахівчинь медико-генетичного консультування.

Медико-генетичне консультування є одним з видів спеціалізованої медико-генетичної допомоги населенню, яка спрямована переважно на попередження появи в родині хворих зі спадковою патологією. У результаті генетичної консультації пацієнт чи родина отримує всю можливу та бажану інформацію стосовно певного питання, яка достатня для того, щоб вони прийняли правильне рішення, виходячи з їхніх культурних, релігійних чи моральних принципів.

У медико-генетичних консультаціях працюють фахівці й фахівчині з різних спеціальностей — генетики, біохімії, цитології, імунології, медицини тощо. Це дає можливість надати якнайповнішу консультацію пацієнтам. Можливо, і дехто з вас обере цей фах як свою майбутню професію – допомагати людям.

Ключові терміни та поняття

генетичне тестування пренатальне та постнатальне, медико-генетичне консультування.

Перевірте здобуті знання

1. З якою метою проводять діагностику спадкових захворювань та вад? 2. Що таке генетичне тестування? 3. Чим відрізняється пренатальне тестування від постнатального? З якою метою їх застосовують? 4. Що таке інвазивні методи досліджень у медицині? Яка головна умова їх застосування? 5. Що таке ДНК-чипи? З якою метою їх застосовують? 6. Що таке медико-генетичне консультування і які його завдання?

Які проблеми етичного плану виникають під час проведення медико-генетичного консультування?

Диференціальна Діагностика Хвороб

У даній статті ми спробуємо з’ясувати, як відбувається диференціальна діагностика хвороб і які існують методи диференціальної діагностики захворювань.

Диференціальна діагностика – це метод, що дозволяє виключити можливі захворювання у пацієнта, що не підходять з яких-небудь чинників і симптомів, і встановити єдино вірний діагноз. Диференціальна діагностика захворювань має величезне значення для призначення адекватного лікування пацієнта.

Значення і необхідність диференціальної діагностики

Диференціальна діагностика хвороб – це свого роду наріжний камінь лікарської науки, який дозволяє поставити правильний діагноз у досить обмежений період часу. Диференціальна діагностика дозволяє уникнути неякісного лікування і важких наслідків такого лікування, а тому повинна застосовуватися у всіх спірних і неоднозначних випадках.

Методи диференціальної діагностики хвороб

Методи диференціальної діагностики хвороб схожі з загальними методами медичної діагностики. Диференціальна діагностика включає в себе кілька етапів.

1. Збір анамнезу, виявлення скарг пацієнта і симптоматики захворювання. Ретельно зібраний і проаналізований лікарем анамнез дає уявлення про можливі причини захворювання, про що часто повторюються симптомах хвороби і збої в роботі органів і систем. Але оскільки оцінка пацієнтом власного стану дуже суб’єктивна, опитування є найменш вірогідним діагностичним методом.
2. Об’єктивний огляд з використанням фізикальних методів дослідження організму пацієнта. Ретельний огляд дозволяє виявити і визначити коло симптомів захворювання точніше і детально.
3. Лабораторна діагностика. Лабораторні методи часто є вирішальним етапом диференціальної діагностики захворювань, вони дозволяють виявити більшість відхилень у роботі органів і систем організму.
4. Інструментальні методи діагностики. Сучасні інструментальні дослідження дозволяють з високою точністю визначити локалізацію хвороби і ступінь її тяжкості. До інструментальних методів належать:

• рентгенографія;
• ЕКГ і інші методи кардиографии;
• енцефалографія;
• УЗД;
• МРТ та комп’ютерна томографія;
• ендоскопія;
• манометр.

Сукупність перерахованих методів дозволяє з високою точністю поставити діагноз. Але сучасна наука не стоїть на місці, вона постійно розвивається. І на зміну традиційним методам прийшла нова диференціальна діагностика хвороб за допомогою спеціально розроблених комп’ютерних програм. Такі програми, як QMR, VisualDx і DiagnosisPro дозволяють провести повну або часткову диференціальну діагностику захворювань і тим самим скоротити час на постановку діагнозу.

Але поки ці програми у нас в країні не набули широкого поширення, і диференціальна діагностика хвороб в більшості випадків проводиться традиційними медичними методами.

Що таке саркома – ознаки, стадії хвороби, діагностика, методи терапії, наслідки та профілактика

Етіологія злоякісних пухлин дуже різноманітна. Існує безліч різних форм ракових утворень, які відрізняються за ступенем агресивності, походження, структури та виду клітин. Саркома вважається найнебезпечнішою з них, оскільки дуже швидко розвивається і виявляється на 3-4 стадії, через що смертність при цьому захворюванні особливо висока.

1. Хвороба саркома
2. Причини
3. Чим відрізняється саркома від раку
4. Класифікація
5. Симптоми саркоми
6. Легких
7. Лімфовузлів
8. Шкіри
9. Костей
10. Суглобів
11. Ліпосаркому
12. М’язів
13. Головного мозку
14. Органів черевної порожнини
15. Діагностика
16. Лікування саркоми
17. Хіміотерапія
18. Променева терапія
19. Хірургічне втручання
20. Наслідки та прогноз
21. Профілактика
22. Відео
23. Фото саркоми

Хвороба саркома

Під такою назвою в медицині криється група злоякісних пухлин, які є похідними активно «незрілої» сполучної тканини: кісткової, хрящової, м’язової, жирової, стінок кровоносних і лімфатичних судин. Це коротка у відповідь питання, що таке саркома. На розрізі новоутворення нагадує м’ясо риби, має рожево-білий колір.

Патологія відрізняється прогресивною, а в деяких випадках навіть вибуховою течією – більш швидким порівняно зі зростанням ракових пухлин. За даними статистики, для такого типу онкологічного захворювання характерні такі факти:

• зустрічається рідко – приблизно у 2 випадках із 100 тисяч;
• із усіх пухлинних захворювань неї доводиться 5%.;
• за рівнем смертності вона посідає друге місце після раку;
• саркома кісток виникає переважно у віці до 35 років, м’яких тканин – після 50 років;
• до групи ризику також входять діти, оскільки вони сполучна і м’язова тканини зростають активніше;
• у 6 разів найчастіше діагностується у чоловіків, що пояснюється залежністю новоутворення від рівня статевих гормонів.

Причини

Природа цього виду онкоутворення різноманітна. До групи встановлених причин входить дія іонізуючого (ультрафіолетового) випромінювання чи радіації. Саркома Юінга формується через порушення гормонального фону або швидку швидкість росту кісток у період статевого дозрівання. Останнє притаманно високих хлопчиків-підлітків. До причин розвитку такого онкологічного захворювання належать і такі фактори ризику:

• Спадковість, генетичні синдроми – пігментного множинного базальноклітинного раку шкіри, Гарднера, Вернера, нейрофіброматозу, ретинобластоми. До цієї групи причин належать і хромосомні патології. Через генетичні мутації розвивається епітеліоїдна саркома, точна причина якої досі точно не названа.
• Вірус герпесу, папіломавірусу, ВІЛ або вірус Епштейна-Барра. Це фактори ризику розвитку саркоми Капоші.
• Травмування, механічна дія сторонніх тіл (ріжучих та колючих), рани з нагноєнням, переломи, рубці, опіки.
• Операції з трансплантації органів.
• Хронічний лімфостаз ніг із рецидивом після мастектомії.
• Імуносупресивна та поліхіміотерапія.
• Часті відвідування солярію, тривале перебування під сонцем.
• Канцерогенний вплив нікелю, кобальту, азбесту, миш’яку.
• Шкідливі виробництва, пов’язані з нафтопереробкою чи хімічною промисловістю.

Чим відрізняється саркома від раку

Подібність цих патологій полягає в тому, що обидві пухлини проростають у навколишні тканини, руйнуючи їх. З іншого боку, дані онкологічні захворювання характеризуються частими рецидивами після видалення новоутворень. Ще одна подібність – проникнення метастазів у печінку та легені. Відмітні ознаки саркоми та раку наступні:

• Рак формується з епітеліальних клітин, які вистилають порожнини внутрішніх органів, а саркома – із сполучної тканини, тому вона не прив’язана до певних ділянок тіла та може локалізуватися у будь-якому місці.
• Зростання саркоми більш швидке, іноді вибухове, при якому метастази можуть утворитися протягом декількох тижнів.
• Ракова пухлина є бугристим конгломератом, що швидко прогресує без симптомів на ранній стадії.
• Рак – хвороба переважно людей після 40 років, а саркома – молодих та дітей.
• Ракову пухлину простіше діагностувати, тому рівень її лікування вище.
• Рак поширюється кровоносними судинами, саркоматозні клітини – лімфатичними.

Класифікація

За основною класифікацією виявляють дві великі групи саркоми: кісткових та м’яких тканин. Онкопроцесс спостерігається у внутрішніх органах, периферичній та центральній нервовій системі, на шкірі. По МКБ-10 виділяють такі види сарком:

• С45 – мезотеліом. Росте з мезотелію, вражає очеревину, перикард, плевру.
• С46 – Капоші. Онкопроцес розвивається в кровоносних судинах, тому основною ознакою виступають бурі плями з вираженими краями.
• С47 – периферичних нервів та вегетативної нервової системи. Вражає нижні кінцівки, шию, ділянку грудної клітки, таза, стегон.
• С48 – очеревини та заочеревинного простору. Це плеоморфна саркома, за якої пухлина досягає дуже великих розмірів.
• З 49 – м’якої та сполучної тканини іншого типу. Така саркома називається вторинною. При ній уражаються м’які тканини будь-якої частини тіла.

Захворювання може мати низький або високий рівень злоякісності. У першому випадку пухлина складається із зрілих, диференційованих клітин, які діляться відносно повільно. За високого ступеня злоякісності розподіл відбувається набагато швидше, а новоутворення має густу судинну мережу з великою кількістю злоякісних включень. Відповідно до класифікації залежно від локалізації, пухлинний процес може розташовуватися в наступних органах або частинах тіла:

• молочних залозах, матці;
• шиї, голові, кістках;
• очеревині або заочеревинному просторі;
• жирових або м’яких тканинах кінцівок або тулуба;
• шлунку чи кишечнику.

Найпоширенішим є ураження жирових та м’яких тканин. Порівняно з цими різновидами рідко виникає гістіоцитарна саркома. Вона вражає м’які тканини, шкіру, шлунково-кишковий тракт. В цілому, саркому поділяють залежно від походження на такі види:

• остеосаркома – вражає кістки;
• ліпосаркома – розвивається у жировій тканині;
• мезенхімома – включає фіброзну та жирову, судинну або хрящову тканину;
• ангіосаркома – пухлина формується із судинних стінок;
• хондросаркома – вражає суглоби;
• лімфосаркома – онкопроцес спостерігається у лімфатичних судинах;
• міосаркома – вражає м’язову тканину;
• лейоміосаркома – розвивається із гладкої тканини м’язів.

Класифікація за ступенем диференціювання саркоми має схожість із поділом за рівнем злоякісності. Чим вище диференціювання, тим більш агресивна пухлина. Виділяють три ступеня злоякісності:

• Низькодиференційовану. Клітини зріліші, діляться повільно.
• Помірно диференційовану. За адекватного лікування можливий позитивний прогноз.
• Високодиференційовану. Клітини діляться швидко та безконтрольно.

Залежно стану ураженого органу чи тканини, виділяють кілька стадій розвитку цього виду онкології. Усього їх існує чотири:

1. Початкова. Новоутворення має невеликі розміри, що не поширюється за межі свого початкового місця локалізації, не порушує функцію органів.
2. Друга. Пухлина проростає у всі шари, а при збільшенні розмірів порушує роботу ураженого органу, але без метастазування.
3. Третя. Новоутворення проростає у фасції та прилеглі органи. Метастази поширюються регіонарні лімфатичні вузли.
4. Четверта. Має найнесприятливіший прогноз, оскільки пухлина досягає великих розмірів, здавлює сусідні тканини, утворює суцільний конгломерат, який розпадається та кровоточить.

Симптоми саркоми

Оскільки цей вид онкології поділяється на безліч видів, їх клінічні картини значно відрізнятимуться. Симптоматика залежить від того, які органи чи тканини уражені. Виділяють і кілька загальних ознак такого онкологічного захворювання:

• біль у кістках або суглобах, який часто з’являється вночі і не знімається аналгетиками;
• висока температура;
• набухання вен під шкірою;
• виразки ціанотичного забарвлення на шкірі;
• деформація суглобів кінцівок;
• пухлинні утворення під шкірою;
• круглі або овальні вузли та невеликі припухлості у лімфатичному вузлі;
• провідникові болі під час уражених нервів;
• порушення дихання.

Легких

Саркоматозне ураження легенів зустрічається рідко – близько 1% всіх випадків раку цих органів. Пухлина розвивається зі стінок бронхів та перегородок між альвеолами. Вона є масивний вузол з нечіткими межами. Симптоми такого типу онкології легень такі:

• задишка;
• сонливість, швидка стомлюваність, нестабільний настрій;
• пневмонія, що не піддається лікуванню;
• плеврит;
• дисфагія (порушення ковтання);
• збільшення правих відділів серця;
• блідий або синюватий відтінок шкіри;
• потовщення кісток кінцівок;
• суглобові болі;
• набряк особи;
• носові кровотечі;
• розширення поверхневих вен особи.

Лімфовузлів

Якщо онкопроцес розвивається в лімфатичних вузлах, має місце лімфосаркома. Уражаються переважно брижові, заочеревинні або шийні лімфовузли, рідше – пахвинні та пахвові. На лімфосаркому вказують такі ознаки:

• посилене потовиділення;
• слабкість;
• підвищення температури;
• зниження працездатності;
• екземативні висипання з дрібних згрупованих бульбашок;
• блідість шкіри;
• точкові крововиливи на слизових оболонках та шкірних покривах;
• збільшення або ущільнення лімфовузлів, свербіння шкіри над ними.

Шкіри

При злоякісному ураженні шкірних покровів у пацієнта діагностується саркома Капоші. Вона формується із змінених клітин кровоносних судин шкіри. Пухлина є вузликами і бляшками, які складаються з безлічі веретеноклітинних структур і кровоносних капілярів. Захворювання характерне для літніх та хворих на СНІД. Основною ознакою саркоми шкіри виступають асиметрично розташовані, множинні, безболісні плями та вузлики, що мають такі характеристики:

• діаметром від 2 мм до 5 см;
• межі утворень неправильні, чіткі;
• при травмуванні спостерігається кровоточивість через пошкодження судин;
• колір пурпурний, у літніх – коричневий;
• локалізуються на гомілках, кистях, стопах;
• супроводжуються свербінням та печінням;
• поверхня гладка або схожа на кірку апельсина;
• можуть перероджуватися на виразки.

Костей

Злоякісний процес може розвиватися в кістках, переважно стегнових, лопаткових, тазових, ключичних, ребрах. Таке захворювання є найагресивнішим, тому що швидко утворює метастази. Симптоми патології представлені у списку:

• Біль у кістках і суглобах, що посилюється в нічний час і не слабшає у спокої.
• Поява пухлини на ураженій ділянці. Шкіра над нею гаряча, хвороблива, почервоніла, набрякла.
• Загальна інтоксикація. Виявляється зниженням апетиту, підвищенням температури до 38 градусів, різкою втратою ваги, слабкістю.
• Кульгавість та обмеження руху. Уражену кінцівку не вдається повністю зігнути.
• Патологічні переломи. Через 6-12 місяців кістка руйнується через великі розміри новоутворення. Це призводить до переломів.

Суглобів

При ураженні суглобів злоякісна пухлина утворюється з їхньої синовіальних оболонок і зв’язок. Найчастіше захворювання схильні до плечових і колінних. Здебільшого ушкоджуються великі суглоби. У пацієнтів з таким захворюванням спостерігаються такі симптоми:

• шишка над суглобом;
• набряклість та почервоніння шкіри над осередком ураження;
• біль у суглобі, що посилюється при русі і не проходить після прийому анальгетиків;
• болючість м’язів;
• трофічні виразки нижче за пошкоджений суглоб;
• переміжна кульгавість;
• оніміння кінцівки із ураженим суглобом.

Ліпосаркому

При цьому захворюванні на онкологічний процес розвивається в жировій тканині, переважно в області стегон, живота, черевної порожнини. Патологія характерна для людей віком від 50 років. На липосаркому вказують такі симптоми:

• Ущільнення товщі черевної стінки.
• Прощупування через шкіру на животі еластичної пухлиноподібної освіти.
• Поразка органів, що поряд з пухлиною. Це може бути жовтяницею, порушенням травлення, непрохідністю кишечника, збоєм менструального циклу, болями внизу живота.

М’язів

Злоякісна пухлина, що вражає м’язові тканини, називається міосаркомою. Хвороба характерна для чоловіків середнього та похилого віку. Якщо онкопроцес розвивається в скелетних м’язах, то у пацієнта діагностується рабдоміосаркома. Ембріональна її форма й у дітей. Незалежно від виду рабдоміосаркому викликає виникнення пухлини на кінцівках, яка відрізняється такими характеристиками:

• залягає глибоко у м’язах;
• промацується, як рухливий, еластичний і щільний вузол;
• зовні нагадує блідий вузол;
• може руйнуватися, утворюючи виразки та вузли;
• немає чітких кордонів.

Якщо злоякісний процес торкається гладких м’язів – лейоміосаркома. Це захворювання вражає внутрішні органи, порушуючи їхню роботу. Залежно від локалізації онкологічного процесу у пацієнтів можуть спостерігатися такі симптоми:

• Матка. При її ураженні відзначаються біль унизу живота, порушення менструального циклу, кров’яні виділення з піхви.
• Нирки. Їхнє пошкодження супроводжується болем у попереку, набряками ніг, хворобливими відчуттями, підвищенням артеріального тиску.
• Шлунково-кишковий тракт. Онкопроцес у цій галузі супроводжується болем у животі, запорами, проносами, здуттям.
• Мошонка. У ній розвивається еластичний вузол, який супроводжується тяжкістю та ниючим болем.

Головного мозку

Злоякісна пухлина головного мозку може розвинутись у будь-якому віці. Патологічний процес вражає сполучні тканини та мозкові оболонки. Основною ознакою захворювання виступає розлитий головний біль. Її локалізація залежить від розташування пухлини. Біль з’являється регулярно, згодом стає постійним. Відмінна риса – больовий синдром не минає після прийому знеболювальних препаратів. Інші характерні ознаки при такій онкології головного мозку представлені у списку:

• набряк очного нерва;
• запаморочення;
• погіршення периферичного зору;
• блювання;
• судоми;
• втрата контролю за певними групами м’язів;
• порушення мови, слуху;
• зниження шкірної чутливості;
• порушення координації рухів;
• емоційні розлади.

Органів черевної порожнини

Саркоматозні ураження черевної порожнини за симптоматикою схожі на ракові утворення. При розвитку онкологічного процесу у печінці у пацієнтів спостерігаються болі у сфері правого підребер’я. На тлі цього відбувається зниження ваги, розвивається жовтяниця, а ввечері може непокоїти гіпертермія. Поразки інших органів характеризуються схожими симптомами з невеликими відмінностями:

• Шлунка. Супроводжується диспепсичними проявами, такими як нудота, метеоризм, здуття, бурчання в животі, тяжкість. Поступово розвиваються ознаки виснаження: депресивність, слабкість, стомлюваність.
• Нирок. Виявляється гематурією (кров’ю в урині), болем у ділянці пухлини (при пальпації її можна промацати). Кров’янисті домішки сечі при цьому не супроводжуються дискомфортними відчуттями або сечовипускальними розладами.
• Кишечника. При ураженні цього органу у пацієнтів відзначаються відрижка, нудота, біль у животі, схуднення, кров’яно-слизові виділення з кишки, часта діарея та прискорені позиви до дефекації, відсутність апетиту.
• Підшлункової залози. Злоякісний процес у сфері даного органу викликає в людини загальну слабкість, втрату апетиту, діарею, жовтяницю, нудотно-блювотний синдром, гіпертермію, відрижку.
• Заочеревинного простору. При локалізації у цій галузі новоутворення досягає більших розмірів. Воно може викликати інтенсивний біль у місці ураження, зруйнувати хребетні елементи та нервові коріння. Це призводить до розвитку паралічів та парезів.
• Селезінки. При прогресуванні пухлина викликає збільшення цього органу. Додатково у пацієнта виявляються анемія, субфебрильна температура, слабкість, сильна спрага, нудотно-блювотний синдром, часті позиви до сечовипускання.

Діагностика

З появою ознак захворювання необхідно звернутися до лікаря-онколога. На консультації фахівець насамперед збирає інформацію, яка допоможе йому поставити діагноз. Лікар звертає увагу на зовнішні ознаки саркоматозного процесу, такі як:

• вузли чи бляшки на шкірі;
• жовтяниця;
• загальне виснаження;
• блідість;
• ціаноз шкіри;
• набряклість поверхневих вен на голові;
• зниження апетиту;
• підвищена температура;
• нічна пітливість.

Онкологу важливі як симптоми, а й давність їх появи. Під час огляду лікар дізнається у пацієнта щодо наявності такої онкології у родичів хворого. Після проведеного опитування хворому дають направлення на такі процедури:

1. Біопсію. Гістологічні дослідження проводяться за підозри на злоякісну пухлину для підтвердження її наявності. З цією метою невеликий шматочок новоутворення вивчають під мікроскопом.
2. Цитологічне дослідження. Необхідно виявлення аномалій в хромосомах злоякісних клітин. Призначається у разі підозри на спадковість патології.
3. Загальний аналіз крові. Необхідний на підтвердження наявності запального процесу у організмі. На ранніх стадіях відхилення у складі крові відсутні. Надалі може знижуватися гемоглобін, число тромбоцитів та підвищуватися рівень лейкоцитів та швидкість осідання еритроцитів.
4. Біохімічний аналіз крові. Проводиться з метою визначення ступеня агресивності хвороби. На це вказує підвищений рівень лактатдегідрогенази (понад 250 ОД/л).
5. Вивчення крові на онкомаркери. Вони характерні для саркоматозних клітин. Тому лише з аналізу крові дане захворювання виявити не можна.
6. Рентгенографію грудної клітки. Допомагає виявити в цій галузі та кістках метастази.
7. Комп’ютерну томографію чи МРТ (магнітно-резонансну томографію). Призначається виявлення локалізації і меж пухлини.
8. УЗД. Показано при онкологічному процесі в органах черевної порожнини. УЗД допомагає оцінити розмір та структуру пухлини.
9. Радіонуклідне обстеження. Полягає у реєстрації випромінювання введених у організм штучних радіоактивних речовин. Допомагає оцінити ефективність схеми лікування та виявити рецидиви.

Лікування саркоми

Конкретні методи лікування захворювання визначаються типом та стадією онкопроцесу, загальним станом та віком хворого. При агресивній пухлині операція проводиться лише на початковому етапі. Хірургічне втручання необхідне запобігання поширенню метастазів інші органи. Разом із новоутворенням видаляють близько 1-2 см сусідньої здорової тканини.

Одним з методів лікування виступає лімфодисекція – процедура висічення жирової тканини з лімфатичними вузлами, які знаходяться на шляхах відтоку лімфи від органу, що видаляється. Така операція показана при низько- та помірно диференційованих саркомах на 1-2 стадії. Після лімфодисекції пацієнту призначають 1-2 курси поліхіміотерапії або дистанційну променеву терапію. Залежно від виду пухлинної освіти можуть використовуватися і наступні схеми лікування:

• При високодиференційованій саркомі 1-2 стадії – оперативне лікування та розширену лімфодисекцію з проведення хіміотерапії до та після хірургічного втручання.
• На третій стадії – променеву та хіміотерапію, які зменшують розміри пухлини. Далі оперативно видаляють тканини, що проростають, і колектори регіонарного лімфовідтоку.
• При остеосаркомі часто потрібна ампутація. Хірург здійснює резекцію кісткової ділянки при низькодиференційованому ступені онкопроцесу у людей похилого віку, після чого проводять протезування.
• На четвертій стадії – призначають паліативне (симптоматичне) лікування. Воно допомагає покращити стан хворого. Операцію проводять лише за зручного доступу до новоутворення. Воно має бути в поверхневих шарах тканин і бути поодиноким.

Природній боротьбі організму зі злоякісними клітинами сприяє лікувальне харчування. Воно передбачає вживання достатньої кількості вітамінів, легкозасвоюваних білків, клітковини та рідини. Блокувати метастази допомагає жирна морська риба, наприклад:

• сардину;
• скумбрія;
• сайра;
• форель;
• лосось;
• тріска;
• оселедець.

Тим же ефектом мають зелені та жовті овочі, такі як морква, спаржа, гарбуз, горошок, кабачки та капуста. До раціону необхідно включити і такі продукти:

• м’ясо – до 100 г на добу;
• гречану, вівсяну та ячну крупи;
• яблука, сливи, гранати, груші, цитрусові;
• зелень;
• горіхи та насіння;
• хліб із борошна грубого помелу;
• сухофрукти;
• висівки;
• кисломолочні продукти;
• рослинні олії;
• буряк, картопля, томати, баклажани, огірки, морква, цибуля, часник.

Повністю відмовитися від онкохворих необхідно від алкоголю, особливо пива, оскільки дріжджі для злоякісних клітин є джерелом простих вуглеводів. Розвитку раку сприяє кислотне середовище, тому варто відмовитися від брусниці та журавлини. Виключити з раціону слід і такі продукти:

Хіміотерапія

Ця процедура полягає у внутрішньовенному введенні спеціальних препаратів, які порушують синтез ДНК у злоякісних клітинах, зупиняючи цим їх поділ. В результаті зростання новоутворення припиняється. При використанні препаратів хіміотерапії у високих дозах саркоматозні клітини відмирають. Такі властивості мають такі засоби:

• Іфосфамід;
• Дакарбазин;
• Доксорубіцин;
• Вінкрістін;
• Циклофосфан;
• Метотрексат.

Хіміотерапію частіше призначають до або після оперативного втручання: у першому випадку – для зменшення новоутворення, у другому – для знищення злоякісних клітин, що залишилися. Іноді ця процедура допомагає запобігти метастазування та уникнути хірургічного втручання. Дозування цих препаратів призначається виключно лікарем-онкологом з урахуванням ваги пацієнта. Тривалість лікування в середньому становить 3-4 тижні.

Променева терапія

Саркома (особливо Юінга) піддається лікуванню променевої терапії, за якої випромінювач іонізуючих променів направляють прямо на пухлину. Це допомагає усунути вторинні пухлинні осередки. Променеву терапію часто поєднують із прийомом протипухлинних препаратів (цитостатиків): Фторурацилу, Цисплатину, Циклофосфану, гідроксимочевини. Один сеанс процедури триває 15-45 хвилин. Їх повторюють щоденно протягом 5-8 тижнів. Променеву терапію призначають до та після операції, але за різними показаннями:

• До хірургічного втручання. Променева терапія показана, якщо діагноз не був встановлений до операції при великих розмірах новоутворення.
• Після хірургічного втручання. Променеву терапію призначають, якщо діагноз було встановлено, а пухлинне утворення має невеликі розміри.

Хірургічне втручання

Оскільки саркома відрізняється високим ступенем агресивності, видалити її необхідно якнайшвидше. З цієї причини більшість пацієнтів призначають оперативне лікування. Воно необхідне видалення злоякісних клітин, які можуть поширити метастази по всьому організму. При вдалому розташуванні новоутворення вдається зберегти функції органу, що оперується. Небезпека операції в тому, що після неї часто відзначається метастазування у легені.

До і після хірургічного втручання проводять променеву та хіміотерапію. Остання значно покращує прогноз, особливо у хворих із остеосаркомою. Протипоказання до проведення операції:

• вік від 75 років;
• велике новоутворення на життєво важливих органах, яке не можна видалити;
• тяжкі захворювання печінки, нирок, серцево-судинної системи.

Наслідки та прогноз

Прогресуюча пухлина здавлює сусідні тканини та органи. Це порушує їхню нормальну роботу. Через війну розвиваються різні захворювання, що з ураженими органами. При стисканні лімфатичних вузлів можливе формування слоновості, при новоутвореннях у кістках та суглобах – деформації кінцівок. Список небезпечних ускладнень включає такі патології:

• непрохідність та перфорацію кишечника;
• утворення метастазів;
• внутрішні кровотечі;
• летальний кінець.

Прогноз захворювання визначається стадією та ступенем злоякісності процесу. На початковому етапі вдається вилікувати недугу без згубних для організму наслідків. При 4 стадії ліпосаркоми та рабдоміосаркоми 5-річне виживання не перевищує 20%. Ці види мають особливо несприятливий прогноз. Загальна 5-річна виживання після 1-2 стадії практично будь-якої форми саркоми становить 75%, при множинних та віддалених метастазах – 5-10%.

Профілактика

Метою первинної профілактики є виявлення людей, які мають схильність до розвитку даного онкологічного захворювання. Специфічних заходів щодо запобігання сарком відсутні. Як загальна профілактика рекомендовано дотримуватися наступних правил:

• уникати тривалого ультрафіолетового опромінення та дії токсичних речовин;
• застерігати себе від травм та вірусних захворювань;
• лікувати передракові патології.