Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ. Нормальний каріотип — важлива умова формування здорової людини.
У різних видів різна кількість хромосом. Як відомо, у людини 46 хромосом: 44 аутосоми (які не визначають стать) і 2 хромосоми статеві.
Щоб отримати цю картину, хромосоми виділяють з клітин, фарбують і досліджують у мікроскопі. У нормі каріотип людини складається з 23 пар хромосом: 22 пари називають аутосомами, а останню пару – статевими хромосомами. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя.
ХРОМОСОМИ (грец. сhróma — колір, забарвлення + sóma — тіло) — основні структури клітинного ядра, які є носіями генів і визначають спадкові властивості клітин та організмів. Здатні до самовідновлення, їм притаманна структурова та функціональна індивідуальність, вони зберігають її в ряді поколінь.
Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом.
Генетична інформація людини (ДНК) зберігається при нормальній ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом .