Спадковість. Скільки хромосом у людини?

Хромосоми представляють собою нуклеопротеїдні структури, які знаходяться в ядрі еукаріотичної клітини, що містить ядро. Хромосоми найбільш помітні в таких фазах клітинного циклу, як мітоз і мейоз. Далі в статті буде наведено опис цих структур. З ‘ясуємо також, скільки пар хромосом у людини.

Загальна інформація

У 1902 році було відкрито людські хромосоми. З того часу наука зробила крок далеко вперед. Однак тільки двадцять років тому стало точно відомо, скільки хромосом у людини. Але при цьому суперечки про кількість генів не вщухають досі. Імовірний діапазон у кожній клітці – від двох тисяч до ста тисяч пар. Проте перша хромосомна карта людини вже складена. Вона показує схематичне розташування генів у них. Безпомилково розрахувати таку складну структуру здається неможливим.

Область призначення

Хромосомні карти різних організмів використовуються для проведення генетичних експериментів в лабораторних умовах. Наприклад, у них беруть участь муха дрозофіла, будинкуючи мишу, томат, кукурудза і навіть кишкова паличка. Незважаючи на те, що бактерії мають приблизно тисячу генів, вдалося встановити місцезнаходження майже всіх. У дрозофіли їх близько п ‘яти тисяч. На даний момент знайдено розташування приблизно 2-х тисяч. Складання таких карт базується на численних дослідженнях і дослідах. Схрещувалися особи з різними ознаками, а потім велася реєстрація того, як і які властивості успадковувало потомство. Безперечно, застосовувати такий метод по відношенню до людини неприпустимо. В даному випадку можливо лише проводити спостереження.

Інформація про ДНК

Отже, скільки хромосом у людини? Вчені зуміли досить точно порахувати їх число. У ядрі будь-якої клітини організму людини знаходиться 46 хромосом. З них звичайних хромосом – 22 пари. А ось статевих – всього одна. Говорячи про те, скільки хромосом у людини, слід зазначити, що деякі елементи розрізняються за своїм складом залежно від статі. Як це виявляється? У чоловіків, наприклад, статева пара містить дві різні хромосоми – X і Y. У той же час у жінок вона складається з двох однакових – XX. Найголовнішим компонентом хромосоми є дезоксирибонуклеїнова кислота. Середня молекулярна довжина ДНК у кожній людській клітині становить приблизно чотири метри. Уздовж її нитки знаходиться вся генетична інформація. Зчитуючи і розпізнаваючи її, синтезуючі механізми здатні вибудовувати різні білки. Вони ніби є органічними будівельними блоками. Білки утворюють безліч життєво важливих сполук. Наприклад, величезна кількість ферментів, від яких залежать розвиток організму і різні процеси біохімічного характеру. Також здійснюється вироблення імуноглобулінів, які здатні чинити опір у боротьбі з мікробами, і багатьох інших необхідних організму ферментів.

Особливості визначення

Скільки хромосом у людини, ми з вами з ‘ясували. Тепер слід визначити деякі інші поняття. Ген являє собою якусь ділянку ДНК, яка містить інформацію про синтез різних білків. Підрахувати кількість хромосом у людини вчені змогли завдяки тому, що елементи відрізняються за зовнішнім виглядом і розмірами. Це, власне, і дозволило присвоїти кожній структурі свій номер. На даний момент ще не вдавалося побачити в них різні гени. До того ж їхня зовнішність не дозволила б точно судити про те, які саме функції вони виконують. Тому єдиний спосіб виявляти гени – спостерігати за результатом їх роботи, а саме: за особливостями функціонування організму конкретної людини, за її зовнішнім виглядом і складом крові.

Труднощі досліджень

Генетика – це наука, присвячена вивченню спадковості та мінливості, в тому числі аналізу спадкових захворювань. Наскільки ускладнюється завдання, якщо вчені повинні скласти детальну схему і зрозуміти принцип роботи системи, при цьому не маючи можливості проводити якісь досліди? У цьому випадку вони можуть орієнтуватися виключно на природний результат діяльності структури. У такій неоднозначній ситуації знаходяться генетики, коли намагаються вивчати спадковий апарат людини. Проте вони можуть вести спостереження не за одним об ‘єктом, а за безліччю “” примірників “” відразу. Їхня робота полягає у вивченні помилок механізму спадкування, таких як несправність генетичного апарату і спадкові хвороби. Пильне дослідження цих явищ часто здатне полегшити стан хворих і частково заповнити природні аномалії. Зараз вчені можуть тільки з ‘ясувати причину захворювання і встановити місце виникнення помилки. Однак у майбутньому це неодмінно допоможе в усуненні симптомів хвороби та її повному викоріненні. На даний момент йде накопичення теоретичної бази, щоб надалі її можна було застосовувати для корекції помилкових записів в нитках ДНК.

Відкриття, зроблені за допомогою ділеції

У такому ж невіданні животіла і фізіологія людини, поки не були знайдені нешкідливі для організму способи її вивчення. Широке поширення набув метод використання лабораторних тварин, які служили близькими моделями людини. Основним проривом фізіологів стало вивчення рідкісних захворювань. Це майже завжди дозволяло виявити різні методи лікування. До створення спеціальних карт призвели деякі збої генетичного апарату. До їх числа відноситься і делеція. Це явище, яке полягає в зникненні окремих ділянок хромосом. Вивчаючи їх у людини, яка страждає на спадкову хворобу, можна виявити, що одна з них схильна до делеції. Тоді випливає припущення про те, що в втраченому шматочку хромосоми перебувала саме та одиниця спадковості, відсутність якої спровокувала виникнення захворювання. Також делеція дозволяє виявити гени, що відповідають за виробництво деяких ферментів і білків крові. Часом зустрічається таке явище, як трисомія. Воно відбувається, коли в ядрі одна з хромосом представлена в потрійній кількості, а не в належному подвійному.

Різні порушення

На ранніх стадіях формування людського ембріона в його організмі виробляється особливий різновид гемоглобіну. Потім вона зникає. У дітей, які страждають трисомією тринадцятої хромосоми, цей тип гемоглобіну зберігається. Це дозволяє зробити висновок про те, що ген, який відповідає за його синтез, знаходиться саме тут. Інші випадки порушень хромосомного набору називають транслокаціями. Вони також дають можливість виявлення дефектних генів. Транслокація являє собою обрив шматочка однієї хромосоми і вклинювання його в іншу, а іноді в ту ж саму, але в невідповідному для нього місці. За допомогою цього явища вийшло з ‘ясувати місцезнаходження генів, які відповідають за певні групи крові.

Сучасні способи дослідження

Останнім часом було створено новий метод картування генів людини, який допоміг заповнити безліч прогалин у генетиці. Вченим нарешті випала нагода проводити експерименти. У 1960 році французькі дослідники отримали результат злиття двох клітин з культури тканин мишей. Гібрид виявився вдвічі більшим і мав число хромосом, яке було в джерелах.

З того моменту такі досліди стали проводитися в лабораторіях по всьому світу. Через п ‘ять років було відкрито можливість удосконалити метод і піддавати злиттю мишачі клітини не тільки з ним подібними, але і зі зразками інших ссавців. У 1967 році американські вчені встановили, що таким способом можливо гібридизувати клітини миші і людини. Сучасна наука швидко розвиває міжвидове схрещення. Тепер для виявлення зв ‘язку між зникненням білка і зникненням чергової хромосоми необхідно використовувати ЕВМ. Деякі фахівці вважають, що буквально через десятиліття стане можливою діагностика майже всіх спадкових хвороб ще на ранній стадії ембріонального розвитку. До того часу, імовірно, на генетичній карті людини буде розшифровано місцезнаходження більше тисячі структурно-функціональних одиниць.

3.9: Хромосоми та гени людини

Кожен вид має характерну кількість хромосом. Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК та білків, званих гістонами (малюнок нижче). Хромосоми – це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Див. розділ «Хромосоми» для отримання додаткової інформації. Геном людини має 23 пари хромосом, розташованими в ядрі соматичних клітин. Кожна хромосома складається з генів та іншої ДНК, намотаної навколо гістонів (білків) в щільно згорнуту молекулу. Людський вид характеризується 23 парами хромосом, як показано на малюнку нижче. Подивитися коротку анімацію про хромосоми людини можна за цим посиланням: http://www.dnalc.org/view/15520-DNA-is-organized-into-46-chromosomes-including-sex-chromosomes-3D-animation.html. Хромосоми людини. У людини 23 пари хромосом. Пари 1-22 – аутосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці мають X і Y-хромосому.

Аутосоми

З 23 пар хромосом людини 22 пари є аутосомами (цифри 1—22 на малюнку вище). Аутосоми – це хромосоми, які містять гени за характеристиками, не пов’язаними зі статтю. Ці хромосоми однакові у самців і самок. Переважна більшість генів людини розташована на аутосомах. За посиланням нижче ви можете натиснути будь-яку хромосому людини, щоб побачити, які риси керують її гени. http://www.ornl.gov/sci/techresource. /chooser.shtml

статеві хромосоми

Решта пара хромосом людини складається з статевих хромосом, X і Y. самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна X і одна Y-хромосома. У жінок одна з Х-хромосом у кожній клітині інактивована і відома як тіло Барра. Це гарантує, що жінки, як і самці, мають лише одну функціонуючу копію Х-хромосоми в кожній клітині. Як видно з малюнка вище і на малюнку вище, Х-хромосома набагато більша, ніж Y-хромосома. Х-хромосома має близько 2000 генів, тоді як Y-хромосома має менше 100, жоден з яких не має важливого значення для виживання. (Для порівняння, найменша аутосома, хромосома 22, має понад 500 генів.) Практично всі гени Х-хромосоми не мають відношення до статі. Тільки Y-хромосома містить гени, що визначають стать. Один ген Y-хромосоми, який називається SRY (що розшифровується як ген Y, що визначає стать), запускає ембріон, щоб розвинутися в самця. Без Y-хромосоми людина розвивається в самку, тому ви можете думати про самку як про стать за замовчуванням людського виду. Чи можете ви придумати причину, чому Y-хромосома набагато менша за Х-хромосому? За наступним посиланням ви можете подивитися анімацію, яка пояснює, чому: www.hhmi.org/biointeractive/g. evolution.html.

Гени людини

Люди мають приблизно 20 000 до 22 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. З 3 мільярдів пар основ в геномі людини лише близько 25 відсотків складають гени і їх регуляторні елементи. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі. Щоб дізнатися більше про кодування та некодування послідовностей ДНК людини, перегляньте анімацію за цим посиланням: www.hhmi.org/biointeractive/d. sequences.html. Більшість генів людини мають два або більше можливих алелів, які є альтернативними формами гена. Відмінності алелей обумовлюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих основах ДНК всередині алелів.

Резюме

• У людини 23 пари хромосом. З них 22 пари – аутосоми.
• X і Y хромосоми – це статеві хромосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці – одна Х і одна Y.
• Хромосоми людини містять в цілому від 20 000 до 22 000 генів, більшість з яких мають два і більше алелів.

Дізнатися більше

Використовуйте цей ресурс, щоб відповісти на наступні питання.

• Хромосоми на http://www.genome.gov/26524120.

1. Що таке хромосома?
2. Яка роль хромосом при діленні клітин?
3. Чи всі живі істоти мають однакові типи хромосом?
4. Що таке центромери? Яка їх роль?
5. Що таке теломери? Яка їх роль?

Рецензія

1. Опишіть хромосоми людини.
2. Порівняйте і порівняйте аутосоми людини і статеві хромосоми.
3. Що таке SRY?
4. Чому самки є «статтю за замовчуванням» людського виду?