Діагностика бічного аміотрофічного склерозу – аналізи, дослідження

Абревіатура БАС розшифровується як бічний аміотрофічний склероз. Ще одна назва недуги – хвороба рухового нейрона, або Лу Геріга. Це прогресуюча патологія нервової системи, яка викликає у людини слабкість та атрофію м’язів. Захворювання зустрічається рідко – у 2-5 випадків на 100 тис.

1. Діагностичні критерії синдрому БАС
2. Клінічні ознаки хвороби мотонейрону
3. Форми захворювання
4. Етапи діагностики бічного аміотрофічного склерозу
5. Збір анамнезу
6. Неврологічне обстеження
7. Лабораторні дослідження
8. Інструментальні методи
9. Відео

Діагностичні критерії синдрому БАС

Для встановлення діагнозу «бічний аміотрофічний склероз» необхідні певні ознаки. Вони повинні вказувати на ураження периферичного (ПМН) та центрального (ЦМН) мотонейронів. З урахуванням цих критеріїв проводять диференціальну діагностику синдрому:

Діагностична категорія бічного аміотрофічного склерозу

Клінічний достовірний, лабораторно підтверджений, сімейний

• ураження ПМН та ЦМН в одному відділі центральної нервової системи;
• генетична мутація на тлі БАС, підтверджена лабораторно.

Можливий, лабораторно підтверджений

• ураження ПМН та ЦМН в одному відділі ЦНС;
• лабораторно підтверджене ураження ЦМН у 1 або кількох відділах ЦНС;
• гостра денервація у 2 або більше м’язах.

Поразка ПМН та ЦМН у 3 відділах ЦНС.

Поразка ПМН та ЦМН у 2 відділах ЦНС. Деякі ознаки ЦМН вищі, ніж симптоми з боку ПМН.

Симптоми ураження ЦМН та ПМН одного відділу ЦНС.

Клінічні ознаки хвороби мотонейрону

Бічний аміотрофічний склероз уражає ЦНС. Хвороби схильні до черепно-мозкового, шийного, грудного і попереково-крижового відділів нервової системи. Характерні ознаки ураження:

Ознаки ураження ПМН (атрофії, парези, фасцікуляції)

Ознаки ураження ЦМН (гіперрефлексія, пірамідні знаки, спастичність)

Бульбарна (ураження 9, 10, 12 пар черепно-мозкових нервів)

• гортані та глотки;
• жувальна та мімічна мускулатура;
• м’якого піднебіння;
• мови.

• тризм;
• ларингоспазм;
• посилення нижньощелепного рефлексу;
• насильницький плач, сміх;
• рефлекс орального автоматизму.

Ознаки виникають у м’язах спини, ніг, живота.

• важко виконувати звичну роботу;
• важко ходити на далекі відстані, підніматися сходами;
• згодом відвисає стопа;
• пацієнт не може стати на ноги;
• патологічні сухожильні рефлекси;
• нетримання калу та сечі.

Симптоми відзначаються у м’язах рук, шиї, діафрагми.

• проблеми роботою кистей;
• напруга м’язів рук;
• підвищені сухожильні рефлекси;
• атрофія плечей та передпліч;
• верхні кінцівки нагадують завислий батіг.

Симптоми виявляються у м’язах живота і спини, втрата черевних рефлексів.

Форми захворювання

Бічний аміотрофічний склероз має кілька форм. У кожному разі, у хворого з’являється м’язова слабкість. Вона поступово наростає, призводить до зменшення маси м’язів. Надалі розвиваються фасцікуляції. Так називаються м’язові посмикування. БАС встановлюють при підтвердженні наступних клінічних форм захворювання:

• Сімейна, чи спадкова. Бічний аміотрофічний склероз зустрічається у кількох поколіннях, має різні типи успадкування.
• Спорадична. Хвороба протікає ізольовано чи тлі інших патологій.
• “БАС-плюс”. Хвороба рухового нейрона супроводжується іншими неврологічними патологіями.

Симптоми БАС можуть схожі з ознаками інших захворювань. З цієї причини дуже важливою є диференціальна діагностика. Її основна мета – виявлення БАС-подібних синдромів, які є БАС. Вони викликають додаткові ознаки:

• спорадичні симптоми;
• дегенерацію мозочка;
• деменцію лобового типу;
• чутливі або окорухові порушення.

Етапи діагностики бічного аміотрофічного склерозу

За підозри на БАС проводиться диференціальна діагностика. Вона потрібна, оскільки ознаки бічного аміотрофічного склерозу можуть вказувати на інші захворювання. Синдроми, від яких потрібно відрізняти БАС:

• діабетична аміотрофія;
• міастенія;
• розсіяний склероз;
• ендокринопатії;
• нейроінфекції;
• дисциркуляторна енцефалопатія;
• інтоксикація марганцем, ртуттю, свинцем;
• сирингомієлія;
• спинальні аміотрофії;
• сирингомієлія;
• захворювання головного мозку;
• синдром Гійєна-Барре;
• спондилогенна шийна мієлопатія.

Збір анамнезу

Перший етап діагностики при підозрі на бічний аміотрофічний склероз – збирання анамнезу, особистого та сімейного. Ціль цієї процедури – виявлення ознак БАС. Лікар розпитує пацієнта, чи є у нього скарги на м’язову слабкість та посмикування, скутість та зменшення м’язів. У процесі фізикального обстеження фахівець звертає увагу на такі симптоми:

• порушення мови;
• посилене слиновиділення;
• задишка при фізичному навантаженні чи без;
• відчуття незадоволеності сном;
• Загальна слабкість;
• погіршення пам’яті;
• двоїння в очах.

Неврологічне обстеження

Ціль неврологічного обстеження – виявлення нейропсихологічних ознак БАС. Для цього хворого піддають вибіркове тестування. Основні методи обстеження:

• оцінка черепної іннервації;
• перевірка мандибулярного (нижньощелепного) рефлексу;
• оцінка тонусу м’язів за спеціальною шкалою;
• визначення сили трапецієподібних та грудино-соскоподібних м’язів;
• оцінка бульбарних функцій (черепних нервів);
• визначення ступеня рухових порушень.

Лабораторні дослідження

Ціль лабораторних досліджень – точна діагностика хвороби рухового нейрона. Її може підтвердити лише один метод – аналіз гена супероксиддисмутази-I. Якщо у ньому виявляють мутацію, то у хворого з високою ймовірністю розвивається клінічний достовірний БАС.

Коли пацієнт має симптоми, не характерні для цього захворювання, йому додатково призначають біопсію периферичного нерва, скелетного м’яза або інших тканин. Всім хворим показаний біохімічний аналіз крові, який при БАС виявляє:

• збільшення у 5-10 разів креатинфосфокінази (утворюється при розпаді м’язів);
• збільшення печінкових ферментів;
• накопичення у крові сечовини, креатиніну.

Інструментальні методи

Проведення інструментальної діагностики необхідно, щоб підтвердити та виявити електрофізіологічні ознаки ураження ПМН та ЦМН. Ще одна мета – виключення інших захворювань, подібних до БАС. На цьому етапі діагностики проводяться:

• Голчаста електроміографія (ЕМГ). Виявляє ознаки гострої чи хронічної денервації.
• Транскраніальна магнітна стимуляція (ТКМС). Процедура підтверджує або спростовує ураження ЦМН.
• МРТ головного та спинного мозку. Виявляє атрофію моторних відділів цих органів.

Діагностика і лікування БАС

Є багато захворювань, які призводять до ослаблення і виснаження м’язів. Тому іноді складно поставити правильний діагноз, особливо на початку захворювання. До цих пір немає конкретного тесту, який підтверджує діагноз при БАС (бічний аміотрофічний склероз), але аналіз ДНК може підтвердити діагноз спадкових форм.

Дослідження включає аналіз крові і спинномозкової рідини, рентгенологічне дослідження і нейрофізіологічні дослідження, наприклад, електроміографію (ЕМГ) і нейрографію.

Близьким родичам людей з БАС, у яких є відома мутація в будь-якому з генів C9ORF72, SOD1, FUS, TDP43, OPTN, TBK1 або ALS2, може бути запропонований прогностичний тест (презумптоматичний тест). Тест може показати, чи є у родичів мутація.

До сих пір немає лікування цієї хвороби. Тому зусилля спрямовані на полегшення симптомів і компенсацію функціональних порушень, до яких призводить хвороба.

Люди з БАС потребують регулярного лікування у фізіотерапевта, який перевіряє і контролює м’язову силу, дихальну функцію, ходьбу і рівновагу.

Ультразвук або холод (кріотерапія) і фізичні вправи в басейні з гарячою водою кілька разів на тиждень можуть позитивно впливати на здатність рухатися і іноді можуть протидіяти м’язовим спазмам.

Іноді люди з пошкодженням верхнього рухового нейрона можуть відчувати сильний м’язовий біль через спастичність. Біль можна полегшити за допомогою морфіну, баклофена, бензодіазепіну.

БАС впливає на функції рота. Необхідний посилений і профілактичний догляд за зубами і порожниною рота.

Труднощі з ковтанням викликають посилене слиновиділення, його можна лікувати за допомогою ліків, що викликають зниження секреції слини.

Вагу тіла слід регулярно перевіряти, оскільки існує чітка кореляція між втратою ваги і швидким перебігом захворювання. Дієтолог може порадити правильну збалансовану дієту і адаптувати її для тих, хто насилу ковтає. Багатьом пацієнтам легше ковтати рідини, що містять загусники, вуглекислоту і / або лимонну кислоту. Особливо при спастичному паралічі м’язів рота і горла легше пити крижані рідини. Дієтолог може також порадити дієти, які протидіють запорам.

Дихальні м’язи можна тренувати вправами, виконуваними кілька разів в день. Задишка, іноді може лікуватися морфіном в невеликих дозах. Одним із способів зниження вмісту вуглекислого газу в організмі є дихання за допомогою респіратора (BiPAP). В окремих випадках необхідна трахеостомія.

Лікування може продовжити життя на кілька років.