стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Прикладом таких мутацій у людини є полідактилія та альбінізм пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом.
Полідактилія зазвичай лікується хірургічним видаленням зайвого пальця з подальшою реконструкцією решти пальців для покращення функції.
Однією з причин виникнення таких дефектів є спадкова сімейна полідактилія. Полідактилія частіше за все успадковується за аутосомно-домінантним типом, але іноді це анатомічне відхилення успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Палець руки людини У нормі у людини на кисті руки розташовано п'ять пальців, кожен з яких має власну назву: великий, вказівний, середній, підмізинний і мізинець.
δάκτυλος — палець) — аномалія розвитку: повне чи часткове зрощення між собою двох і більше сусідніх пальців рук або ніг.
Пальці мають свої назви: великий (pollex), вказівний (index), середній (digitus medius), підмізинний (digitus annularis) і мізинець (digitus minimus).
Полідактилія – це генетичний розлад, при якому у людини більше пальців, ніж зазвичай. Це вражає більше чоловіків, ніж жінок.