Біохімічний скринінг 1 триместру (пренатальний): що це за аналіз, норми, розшифровка результатів, причини підвищеного ХГЧ, вікової ризик, на що беруть кров, МОМ, РАРР А, що показує, де зробити, скільки коштує

Біохімію крові жінка здає двічі за весь період виношування малюка – на терміни в 11-13 тижнів і 16-20 тижнів. Для цього у пацієнтки натщесерце беруть венозну кров.

Перший скринінг називають ще “подвійним тестом”, так як в ході аналізу в крові визначають два основні показники: ХГЛ і РАРР-А. Спробуємо з’ясувати, що собою представляє кожен з них.

Довідка! Хоріонічний гонадотропін (точніше, його вільна одиниця) – це гормон, що виділяється клітинами хоріона (зародкової оболонки).

Визначається практично відразу після зачаття. Цей показник зростає, досягаючи максимальних значень до закінчення перших трьох місяців вагітності. Потім число, що визначає ХГЧ, знижується, зупиняючись на одному значенні після певного терміну гестації.

Довідка! PAPP-A – це білок, що виділяється зовнішнім шаром зародкових клітин.

Протягом всіх дев’яти місяців його кількість повинна збільшуватися пропорційно терміну. Функціонально, PAPP-A відповідальний за реакції імунітету майбутньої матері під час вагітності, до того ж визначає розвиток плаценти і її нормальну роботу.

Відео

Відеоматеріал нижче допоможе скласти уявлення про те, що таке біохімічний скринінг, і навіщо його роблять.

Як роблять?

Підготовка до першого біохімічному скринінгу під час гестації включає в себе кілька етапів:

1. Першим проходиться УЗД – це обов’язкова умова скринінгу, тому що деякі показники аналізу будуть залежати від точного терміну виношування, який і покаже ультразвук.
2. Кров з вени береться строго натщесерце , краще навіть не пити. Якщо має бути тривале очікування, візьміть з собою невеликий перекус, але поїсти можна буде тільки після забору крові.
3. Напередодні дослідження (а краще за кілька днів до нього) варто обмежити свій раціон, виключивши певні продукти.

дієта

Щоб результат біохімічної частини скринінгу вийшов достовірним, лікарі рекомендують пацієнтам дотримуватися короткочасну дієту напередодні здачі крові.

Найкраще дотримуватися обмежень в харчуванні вже за 3-5 днів до процедури.

Протягом дієти виключіть з раціону :

• солодощі промислового виробництва, особливо шоколад, жувальний мармелад і різнокольорові драже;
• чай, кава, какао;
• рибу, особливо червоних сортів;
• морепродукти;
• соління, консервовані та копчені продукти;
• субпродукти;
• м’ясо.

Якщо жінка приймає препарати, що не грають життєво важливу роль, за кілька днів перед здачею крові їй варто відмовитися від них.

При цьому необхідно проконсультуватися з лікарем.

Вітаміни і деякі інші лікарські засоби можуть вплинути на результати аналізу .

Це може викликати масу хвилювань, непотрібних майбутній мамі.

розшифровка результатів

Особливістю такого показника як ХГЧ є його залежність від терміну гестації.

Таблиця 1. Норми ХГЧ.

Як підвищення, так і зниження ХГЧ говорить про неблагополуччя в розвитку дитини або про деякі станах матері. Наприклад, при вагітності двійнятами (трійнею) або важкому токсикозі показники можуть не вписуватися в норму . Підвищення ХГЛ може бути зафіксовано при:

• багатоплідної вагітності;
• синдромі Дауна – найвідомішою з форм геномної патології;
• тяжкому перебігу токсикозу;
• наявності у пацієнтки цукрового діабету.

Знижений ХГЧ може говорити про наявність таких станів, як:

• позаматкова вагітність;
• плацентарна недостатність;
• високий ризик перерваної вагітності;
• синдром Едвардса, який характеризується великою кількістю вад розвитку.

Продовжуємо розшифровку: норми PAPP-A і відхилення від них

При дословной розшифровці з англійської поняття “PAPP-A” перекладається як “протеїн А-плазми, пов’язаний з процесом гестації”. Його нормальні значення залежать від терміну.

Таблиця 2. Норми РАРР-А.

Відхилення в показнику PAPP-A мають своє діагностичне значення. Підвищення показника говорить про виношування кількох дітей, а ось зниження може бути наслідком цілого ряду чинників:

• завмирання вагітності;
• високого ризику невиношування;
• дефекту нервової трубки;
• деяких видів трисомії, найвідомішим з яких став синдром Дауна.

Незважаючи на важливість дослідження, за підсумками біохімічного скринінгу діагноз поставити не можна. Відхилення в даних ХГЧ і РАРР-А стають причиною для додаткового обстеження майбутньої мами. Біохімія крові в першому триместрі показаний всім жінкам, які готуються до материнства. Процедури проводяться за бажанням жінки, і лікарі не рекомендують ігнорувати призначені обстеження.

Група ризику

Є пацієнтки, яким особливо важливо провести біохімічний скринінг, так як вони входять в потенційну групу ризику:

• вікової ризик – вагітні старше 30 років (при виношуванні першу дитину) і старше 35 років (при виношуванні другого і подальшого малюка);
• жінки, раніше пережили кілька завмерлих вагітностей або викиднів;
• пацієнтки, на ранньому терміні вагітності самостійно вживали препарати, які несуть небезпеку для нормального формування дитини ;
• жінки, які перехворіли на ранніх термінах гестації інфекційними захворюваннями;
• пацієнтки, які мають родичів з генетичними вадами розвитку або захворюваннями;
• жінки, раніше породжували дітей з генетичними аномаліями;
• вагітні, які перебувають у шлюбі з близьким родичем ;
• пацієнтки, які зазнали впливу радіації перед зачаттям або ранніх термінах гестації (або такого впливу піддавався чоловік);
• висновок УЗД, яке свідчить про генетичні відхилення.

норма МОМ

Незважаючи на те, що перший біохімічний скринінг називають подвійним, лікуючий лікар визначає три показника. Результат обстеження багато в чому оцінюється саме по МОМ – коефіцієнту, який відповідає за ступінь відхилення даних аналізів конкретної жінки від середньостатистичних показників.

Довідка! Нормальний МОМ – від 0,5 до 2,5 (при виношуванні кількох дітей – до 3,5).

Норми для біохімічного скринінгу

Для кожного маркера визначені свої норми, відхилення від яких вказують на проблеми. Після розшифровки всіх результатів і інтегральної оцінки з урахуванням віку майбутньої матері визначається загальний ризик наявності хромосомних патологій у плода:

• • Ризик 1: 10000 і нижче. Низький ризик патологій, дитина здорова.
  • Ризик від 1: 1000 до 1: 10000. Середній ризик вад розвитку.
  • Ризик вище 1: 1000. Високий ризик генетичних відхилень, вагітної призначаються додаткові дослідження.

  помилковий результат

  Що не відповідає дійсності результат може бути виставлений через неточні вимірювань при УЗД-фетометрії параметрів через неграмотність лікаря або застарілого обладнання, на якому проводиться дослідження.

  Помилковий результат буває двох видів:

  1. Псевдонегативний. Коли при скрінігових дослідженнях не виявлено вад розвитку, але дитина народжується нездоровий.
  2. Хибнопозитивний. Такий результат виявив високий ризик народження дитини з генетичними вадами, але батьки вирішили вагітність зберегти і в результаті виховують абсолютно здорового малюка. Виявлення синдрому Дауна, наприклад, в результаті подвійного тесту досягає 70% при 5% хибнопозитивних результатів.

  Фактори, що впливають на результати дослідження

  До факторів, що впливає на достовірність результату, відносяться:

  • національність матері. Темпи зростання плоду залежать від етнічної приналежності матері: розміри голівки плоду переважають (до 33 тижнів) у плодів жінок чеченської національності, стегна і плеча (до 31 тижнів) у українських жінок, а найменші значення довжини стегна і кісток гомілки мають місце у жінок інгушської національності ;
  • маса тіла. Надлишкова надбавка маси тіла є фактором ризику розвитку метаболічного синдрому – це комплекс метаболічних, гормональних і клінічних порушень, які є факторами ризику розвитку серцево-судинних захворювань як під час вагітності, так і у віддаленому періоді після пологів (5 років і більше);
  • застосування ЕКО;
  • багатоплідність. Той же рівень β-ХГЛ НЕ достовірний при виношуванні двійні;
  • можливість викидня. Часто до початку викидня плід вже вмирає;
  • цукровий діабет. Гормонестабільние стану викликають скачки зростання окремих органів і викликають утруднення при розшифровці результатів виміру фетометричних показників плода;
  • куріння. Як куріння матері позначається на розвитку дитини в утробі:
    • вага знижується приблизно на 200 гр .;
    • легкі сформовані в повному обсязі;
    • ризик розвитку врожённих патологій серця на 20-70% вище;
    • спостерігаються вроджені дефекти головного мозку.

    Скринінг першого триместру вагітності

    Що це таке скринінг 1 триместру ? Для початку відповімо на поширений питання про те, скільки це тижнів перший триместр вагітності . У гінекології існує тільки два способи для достовірного встановлення терміну при вагітності – календарний і акушерський.

    Перший ґрунтується на дні зачаття, а другий залежить від менструального циклу , що передував запліднення . Тому I триместр – це термін, який по календарної методикою починається першим тижнем від зачаття і закінчується чотирнадцятої тижнем.

    Згідно з другим способом, I триместр – це 12 акушерських тижнів. Причому в даному випадку термін відраховують від початку останньої менструації. Відносно недавно скринінг не призначали вагітним жінкам.

    Однак зараз багато майбутні матері самі зацікавлені в проходженні такого обстеження.

    Крім того, Міністерство охорони здоров’я настійно рекомендує призначати дослідження всім майбутнім матерям без винятку.

    Правда це робиться добровільно, тому що ніхто насильно не може змусити жінку пройти якийсь б то ні було аналіз.

    Варто відзначити, що є категорії жінок, які просто зобов’язані в силу тих чи інших причин пройти скринінг, наприклад:

    • вагітні від тридцяти п’яти років і далі;
    • майбутні матері, в анамнезі яких є інформація про наявність загрози мимовільного викидня ;
    • жінки, які в I триместрі перенесли інфекційні захворювання ;
    • вагітні, вимушені за станом здоров’я брати на ранніх термінах заборонені для їхнього економічного становища лікарські засоби;
    • жінки, у яких були зафіксовані в попередні вагітності різні генетичні відхилення або аномалії в розвитку плоду ;
    • вже народжували раніше жінки дітей з будь-якими відхиленнями або пороками в розвитку ;
    • жінки, яким поставили діагноз завмерла або регресує вагітність (припинення розвитку плода);
    • які страждають від наркотичної або алкогольної залежності жінки;
    • вагітні, в родині яких або в роду батька майбутньої дитини були зафіксовані випадки спадкових генетичних відхилень .

    На якому терміні роблять пренатальний скринінг 1 триместру ? Для проведення першого скринінгу при вагітності термін встановлюється в проміжку, починаючи з 11 тижнів до 13 акушерських тижнів вагітності і 6 днів. Раніше вище зазначеного терміну немає сенсу проводити дане обстеження, оскільки його результати будуть неінформативними і абсолютно марними.

    Перше УЗД на 12 тижні вагітності жінці роблять не випадково. Оскільки саме на цьому терміні закінчується ембріональний і починається фетальний або плодовий період розвитку майбутнього людини.

    Це означає, що ембріон перетворюється в плід, тобто відбуваються явні зміни, які говорять про розвиток повноцінного живого людського організму. Як ми говорили раніше, скринінгові дослідження – це комплекс заходів, який складається з ультразвукової діагностики та біохімії крові жінки.

    Важливо розуміти, що проведення скринінгового УЗД в 1 триместрі при вагітності відіграє таку ж важливу роль, як і лабораторні дослідження крові. Адже для того, щоб генетики зробили правильні висновки за підсумками обстеження, їм необхідно вивчити як результати УЗД, так і біохімію крові пацієнтки.

    У скільки тижнів перший скринінг проводиться, ми поговорили, тепер перейдемо до розшифровки результатів комплексного дослідження. Дійсно важливо більш детально розглянути встановлені медиками норми результатів першого скринінгу при вагітності. Безумовно, дати кваліфіковану оцінку підсумкам аналізу зможе тільки фахівець в цій області, що володіє необхідними знаннями, а головне, досвідом.

    Вважаємо, що будь-який вагітній жінці доцільно знати хоча б загальну інформацію про основні показники пренатального скринінгу і їх нормативних значеннях. Адже для більшості майбутніх матерів характерно бути надто недовірливим щодо всього, що стосується здоров’я їх майбутнього чада. Тому їм буде набагато спокійніше, якщо вони будуть заздалегідь знати, чого очікувати від дослідження.

    Розшифровка скринінгу 1 триместру по УЗД, норми і можливі відхилення

    Всі жінки знають, що при вагітності їм треба буде пройти не один раз ультразвукове дослідження (далі УЗД), яке допомагає лікареві відстежувати внутрішньоутробний розвиток майбутньої дитини. Для того, щоб скринінгове УЗД дало достовірні результати, потрібно підготуватися заздалегідь до цієї процедури.

    Впевнені, що переважна більшість вагітних знають, як роблять цю процедуру. Однак не зайвим будемо повторити, що існує два види досліджень – трансвагінальний і трансабдомінальний . У першому випадку датчик приладу вводять безпосередньо в піхву, а в другому він контактує з поверхнею передньої черевної стінки.

    Фото плода в 13 тижнів вагітності

    Для трансвагинального виду УЗД не передбачено ніяких особливих правил підготовки.

    Якщо вам належить трансабдоминальное дослідження, то перед процедурою (приблизно протягом 4 годин до УЗД) не слід ходити в туалет «по маленькому», а за півгодини рекомендується випити до 600 мл звичайної води.

    Вся справа в тому, що обстеження потрібно проводити обов’язково на заповнений рідиною сечовий міхур .

    Для того, щоб лікар отримав достовірний результат УЗД-скринінгу, повинні бути дотримані наступні умови:

    • термін проведення обстеження – з 11 по 13 акушерську тиждень;
    • положення плоду має дозволяти фахівцеві провести необхідні маніпуляції, в іншому випадку матусі доведеться «вплинути» на малюка, щоб той перекинувся;
    • куприка-тім’яної розмір (далі КТР) не повинен бути менше 45 мм.

    Що таке КТР при вагітності на УЗД

    При проведенні УЗД фахівець в обов’язковому порядку досліджує різні параметри або розміри плода. Ця інформація дозволяє визначити, наскільки добре малюк сформований, і чи правильно він розвивається. Норми даних показників залежать від терміну вагітності.

    Якщо отримана в результаті УЗД величина того чи іншого параметра відхиляється від норми в більшу або меншу сторону, то це вважається сигналом наявності якихось патологій. Куприка-тім’яної розмір – це один з найважливіших первинних показників правильного внутрішньоутробного розвитку плода.

    Величину КТР зіставляють з масою плоду і терміном вагітності. Визначають цей показник виміром відстані від кістки тімені дитини до його куприка. За загальним правилом, чим більше показник КТР, тим більше термін вагітності.

    норми КТР

    Коли даний показник незначно перевищує або навпаки трохи менше, ніж норма, то для паніки немає причин. Це говорить лише про особливості розвитку даної конкретної дитини.

    Якщо величина КТР відхиляється від нормативів в більшу сторону, то це сигналізує про розвиток плода великих розмірів, тобто імовірно вага дитини при народженні буде перевищувати усереднені норми в 3-3,5 кг. У випадках, коли КТР істотно менше нормативних значень, це може бути ознакою того, що:

    • вагітність не розвивається як слід, в таких випадках лікар повинен уважно перевірити серцебиття плода. Якщо він загинув в утробі, то жінці потрібна термінова медична допомога ( вишкрібання маткової порожнини ), щоб запобігти можливій загрозі здоров’ю ( розвиток безпліддя ) і життя ( інфекція, кровотеча );
    • організм вагітної виробляє недостатню кількість гормонів , як правило, прогестерону , що може привести до мимовільного викидня. У таких випадках лікар призначає пацієнтці додаткове обстеження і виписує ліки, що містять гормони ( Утрожестан, Дюфстон );
    • мати хворіє інфекційними захворюваннями , в тому числі венеричними;
    • у плода є генетичні відхилення. У таких ситуаціях лікарі призначають додаткові дослідження поряд з біохімічним аналізом крові , який є частиною першого скринінгового аналізу.

    Варто також підкреслити, що нерідко бувають випадки, коли низький КТР говорить про неправильно встановленому терміні вагітності. Це відноситься до варіанту норми. Все що потрібно жінці в такій ситуації – це пройти повторне УЗД обстеження через деякий час (зазвичай через 7-10 днів).

    БПР плода (біпаріетальний розмір)

    Що це таке БПР на УЗД при вагітності? При проведенні ультразвукового дослідження плоду в першому триместрі лікарів цікавлять всі можливі характеристики майбутньої дитини. Оскільки їх вивчення дає фахівцям максимум інформації про те, як відбувається внутрішньоутробний розвиток маленького чоловічка і чи все в порядку з його здоров’ям.

    Що ж це таке БПР плода ? Для початку розшифруємо медичну абревіатуру. БПР – це біпаріетальний розмір голови плода , тобто відстань між стінками тім’яних кісток черепа , по-простому розмір голови. Даний показник вважається одним з основних для визначення нормального розвитку дитини.

    Важливо відзначити, що БПР показує не тільки, наскільки добре і правильно розвивається малюк, але і допомагає лікарям підготуватися до майбутнього розродження. Оскільки якщо розмір головки майбутньої дитини відхиляється від норми в більшу сторону, то він просто не зможе пройти по родових шляхах матері. У таких випадках призначають планове кесаревого розтину.

    Таблиця норм БПР по тижнях

    Коли БПР відхиляється від встановлених норм, це може свідчити:

    • про наявність у плода таких несумісних з життям патологій, як мозкова грижа або пухлина ;
    • про досить великому розмірі майбутньої дитини, якщо та інші основні параметри плода випереджають встановлені нормативи розвитку на кілька тижнів;
    • про стрибкоподібному розвитку, яке через деякий час прийде в норму, за умови, що інші основні параметри плода вписуються в норми;
    • про розвиток у плода гідроцефалії головного мозку , що виникла внаслідок наявності інфекційних захворювань у матері.

    Відхилення даного показника в меншу сторону говорить про те, що мозок малюка розвивається неправильно.

    Товщина комірного простору (ТВП)

    ТВП плода – що це таке? Комірний простір у плода або розмір шийної складки – це місце (точніше довгасте освіту), що знаходиться між шиєю і верхньої шкірної оболонкою тіла немовляти, в якому спостерігається скупчення рідини. Дослідження даної величини проводять при скринінгу першого триместру вагітності, оскільки саме на цьому терміні є можливість вперше виміряти ТВП, а потім його проаналізувати.

    Починаючи з 14 тижня вагітності, дане утворення поступово зменшується в розмірі і до 16 тижня практично зникає з видимості. Для ТВП також встановлені певні норми, які знаходяться в прямій залежності від терміну вагітності.

    Наприклад, норма товщини комірного простору в 12 тижнів не повинна виходити за межі діапазону від 0,8 до 2,2 мм. Товщина комірного простору в 13 тижнів повинна знаходитися в проміжку від 0,7 до 2,5 мм.

    Важливо відзначити, що для даного показника фахівці встановлюють усереднені мінімальні значення, відхилення від яких говорить про стоншенні комірного простору, що так само, як і розширення ТВП вважається аномалією.

    Таблиця ТВП плода по тижнях

    У разі якщо даний показник не відповідає зазначеним у вище наведеній таблиці нормам ТВП в 12 тижнів і в інші терміни вагітності, то такий результат, швидше за все, говорить про наявність наступних хромосомних відхилень:

    • трисомия 13 , захворювання, відоме як синдром Патау, що характеризується присутністю в клітинах людини додаткової 13 хромосоми;
    • трисомія по 21 хромосомі, відома всім як синдром Дауна , генетичне захворювання людини, при якому каріотип (тобто повний набір хромосом) представлений замість 46 хромосомами 47-ю;
    • моносомия по X-хромосомі , геномної захворювання, назване на честь відкрили його вчених синдромом Шерешевського-Тернера, для нього характерні такі аномалії фізичного розвитку, як низькорослість, а також статевий інфантилізм (незрілість);
    • трисомія по 18 хромосомі – це хромосомна хвороба. Для синдрому Едвардса (друга назва даного захворювання) характерна множинність вад розвитку, несумісних з життям.

    Трисомія – це варіант анеуплоїдія , тобто зміни каріотипу , при якому в клітці людини є додаткова третя хромосома замість нормального диплоидного набору.

    Моносомія – це варіант анеуплоїдія (хромосомні відхилення) , при якому в хромосомному наборі відсутні хромосоми.

    Які норми для трисомия 13, 18, 21 встановлені при вагітності? Трапляється так, що в процесі поділу клітин відбувається збій. Це явище отримало в науці назву анеуплоїдія. Трисомія – це одна з різновидів анеуплоїдія, при якій замість пари хромосом в клітині присутня зайва третя хромосома.

    Іншими словами дитина успадковує від своїх батьків додаткову 13, 18 або ж 21 хромосому, яка в свою чергу тягне за собою генетичні відхилення, що перешкоджають нормальному фізичному та розумовому розвитку. Синдром Дауна за статистикою – це найбільш часто зустрічається захворювання, обумовлене присутністю 21 хромосоми.

    Діти, народжені з синдромами Едвардса, так само як і у випадку з синдромом Патау , зазвичай не доживають до року, на відміну від тих, кому не пощастило народитися з синдромом Дауна . Такі люди можуть доживати до глибокої старості. Однак таке життя швидше можна назвати існуванням, особливо в країнах пострадянського простору, де цих людей вважають ізгоями і намагаються уникати і не помічати їх.

    Для того, щоб виключити подібні аномалії, вагітні жінки, особливо з групи ризику, повинні в обов’язковому порядку проходити скринінг-обстеження. Дослідники стверджують, що розвиток генетичних відхилень знаходиться в прямій залежності від віку майбутньої матері. Чим молодше жінка, тим менш імовірно, що у її дитини будуть виявлені які-небудь аномалії.

    Для встановлення трисомії в першому триместрі вагітності проводиться вивчення комірного простору плода за допомогою УЗД. Надалі вагітні періодично здають аналіз крові, в якому для генетиків найбільш важливими показниками є рівень альфа-фетопротеїну (АФП), ингибина-А, лХГ (ХГЧ) та естріолу .

    Як згадувалося раніше, ризик наявності генетичних відхилень у дитини залежить в першу чергу від віку матері. Однак бувають випадки, коли трисомия фіксується і у молодих жінок. Тому лікарі при скринінгу вивчають всі можливі ознаки аномалій. Вважається, що досвідчений фахівець з УЗД може виявити проблеми вже під час першого скринінгового обстеження.

    Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса і Патау

    Для трисомії 13 характерно різке зниження рівня PAPP-A (ПАПП , асоційований з вагітністю протеїн (білок) А-плазми ). Також маркером даного генетичного відхилення є знижений або підвищений ХГЧ . Ті ж самі параметри грають важливу роль і в визначення наявності у плода синдрому Едвардса .

    Коли немає ризику трисомії 18, нормальні показники PAPP-A і b-ХГЛ (вільна бета субодиниця ХГЛ) фіксуються в біохімічному аналізі крові. Якщо дані величини відхиляються від нормативів, встановлених для кожного конкретного терміну вагітності, то, швидше за все, у дитини будуть виявлені генетичні вади розвитку.

    Важливо відзначити, що в разі, коли при проведенні першого скринінгу фахівець фіксує ознаки, що вказують на ризик трисомії , жінку направляють на подальше обстеження і на консультацію до генетикам. Для постановки остаточного діагнозу майбутньої матері доведеться пройти такі процедури, як:

    • біопсія хоріона , тобто отримання зразка тканин хоріона для діагностики аномалій;
    • амніоцентез – це пункція амніотичної оболонки для отримання зразка навколоплідних вод з метою їх подальшого вивчення в лабораторії;
    • плацентоцентез (біопсія плаценти) , при цьому инвазивном методі діагностики фахівці відбирають зразок плацентарної тканини за допомогою спеціальної пункційної голки, якою проколюють передню черевну стінку ;
    • кордоцентез , метод діагностики генетичних відхилень в період вагітності, при якому аналізу піддається пуповинна кров плоду.

    На жаль, якщо вагітна жінка пройшла будь-яка з перерахованих вище досліджень і поставлений при проведенні біоскринінгу і УЗД діагноз про присутність у плода генетичних відхилень був підтверджений, лікарі запропонують перервати вагітність. Крім того, на відміну від стандартних скринінгових досліджень дані інвазивні методи обстеження можуть спровокувати ряд важких ускладнень аж до самовільного викидня, тому до них лікарі вдаються в досить рідкісному кількості випадків.

    Носова кістка в 12 тижнів, таблиця норм

    Носова кістка – це трохи подовжена, чотирикутна, опукла спереду парна кістка особи людини. При першому скринінгу на УЗД фахівець визначає довжину кістки носа малюка. Вважається, що при наявності генетичних відхилень дана кістка розвивається неправильно, тобто її окостеніння відбувається пізніше.

    Тому, якщо носова кістка відсутня або її розмір занадто малий при проведенні першого скринінгу, то це говорить про можливу наявність різних аномалій. Важливо наголосити на тому, що вимірюють довжину кістки носа в 13 тижнів або в 12 тижнів. При скринінгу в 11 тижнів фахівець перевіряє тільки її наявність.

    Варто підкреслити, що при невідповідності розміру кістки носа до встановлених норм, але при відповідно інших основних показників, причин для занепокоєння насправді немає. Такий стан речей може бути обумовлено індивідуальними особливостями розвитку саме цього конкретного дитини.

    Частота серцевих скорочень (ЧСС)

    Такий параметр, як ЧСС грає важливу роль не тільки на ранніх термінах, але і протягом всієї вагітності. Постійно вимірювати і стежити за частотою серцебиття плода необхідно вже тільки для того, що б вчасно помітити відхилення і, якщо знадобиться, врятувати життя малюка.

    Цікаво те, що хоча міокард (серцевий м’яз) починає скорочуватися вже на третьому тижні після зачаття, почути серцебиття можна тільки починаючи з шостої акушерської тижні. Вважається, що на початковому етапі розвитку плода, ритм його серцевих скорочень повинен відповідати пульсу матері (в середньому це 83 удари на хвилину).

    Однак уже на першому місяці внутрішньоутробного життя число серцевих скорочень малюка буде поступово збільшуватися (приблизно на 3 удари на хвилину кожну добу) і вже до дев’ятому тижні вагітності досягне 175 ударів в хвилину. Визначають ЧСС плода за допомогою УЗД.

    При проведенні першого УЗД фахівці звертають увагу не тільки на частоту серцебиття, а й дивляться, як розвивається серце малюка. Для цього використовують так званий чотирикамерний зріз , тобто методику інструментальної діагностики вад розвитку серця.

    Важливо підкреслити, що відхилення від нормативів такого показника, як ЧСС свідчить про присутність вад у розвитку серця . Тому лікарі ретельно вивчають на зрізі будова передсердь і серцевих шлуночків плода . У разі виявлення будь-яких відхилень фахівці направляють вагітну на додаткові дослідження, наприклад, на ехокардіографію (ЕКГ) з допплерографией.

    Починаючи з двадцятого тижня, лікар-гінеколог жіночої консультації буде прослуховувати серце дитини при мощі спеціальної трубки при кожному плановому відвідуванні вагітної. Така процедура, як аускультація серця не застосовується на більш ранніх термінах з огляду на її неефективності, тому що у лікаря просто не виходить почути серцебиття.

    Однак у міру розвитку малюка, його сердечко буде прослуховуватися з кожним разом все виразніше. Аускультація допомагає гінеколога визначити положення плода в утробі. Наприклад, якщо серце краще прослуховується на рівні пупка матері, то дитина знаходиться в поперечному положенні, якщо зліва пупка або нижче, то плід в головному передлежанні , а якщо вище пупка, то в тазовому .

    З 32 тижня вагітності для контролю серцебиття використовують кардиотокографию (скорочено КТР ). При проведенні вище перерахованих видів обстежень фахівець може зафіксувати у плода:

    • брадикардію , тобто аномально низьку частоту серцебиття , яка зазвичай носить тимчасовий характер. Це відхилення може бути симптомом наявності у матері аутоімунних захворювань, анемії, гестозу , а також стискання пуповини, коли майбутня дитина не отримує достатньо кисню. Причиною брадикардії можуть стати і вроджені пороки серця , щоб виключити або підтвердити даний діагноз жінку в обов’язковому порядку відправляють на додаткові обстеження;
    • тахікардію , тобто висока частота серцебиття. Таке відхилення фахівці фіксують вкрай рідко. Однак, якщо ЧСС набагато вище, ніж передбачено нормами, то це говорить про гіпертиреозі у матері або гіпоксії , розвитку внутрішньоутробних інфекцій, анемії і генетичних відхиленнях у плода. Крім того, на ЧСС можуть впливати медичні препарати, які приймає жінка.

    Крім вище розглянутих характеристик при проведенні першого скринінгового ультразвукового дослідження фахівці також аналізують дані:

    • про симетричність півкуль головного мозку плода;
    • про розміри окружності його голови;
    • про відстань від потиличної до лобової кістки;
    • про довжину кісток плечей, стегон і передпліччя;
    • про будову серця;
    • про розташування і товщині хоріона (плаценти або «дитячого місця»);
    • про кількість вод (навколоплідних);
    • про стан зіва шийки матки матері;
    • про кількість судин в пуповині;
    • про відсутність або наявність гіпертонусу матки .

    В результаті проведення УЗД крім уже розглянутих вище генетичних відхилень ( моносомія або синдром Шерешевського-Тернера, трисомія по 13, 18 і 21 хромосме , а саме синдроми Дауна, Патау і Едвардса ) можуть бути виявлені наступні патології в розвитку:

    • нервової трубки , наприклад, порок розвитку хребта (менінгоміелоцеле і менінгоцеле) або черепно-мозкова грижа (енцефалоцеле) ;
    • синдром Корне де Ланге , аномалія, при якій фіксуються множинні вади розвитку, що тягнуть за собою як фізичні відхилення, так і розумову відсталість;
    • триплоїдія , генетичний порок розвитку, при якому в хромосомному наборі відбувається збій, як правило плід при наявності такої патології не виживає;
    • омфалоцеле , ембріональна або пуповинна грижа, патологія передньої черевної стінки, при якій деякі органи (печінка, кишечник і інші) розвиваються в грижовому мішку поза черевної порожнини;
    • синдром Сміта-Опіца , генетичне відхилення, яке зачіпає процеси метаболізму , що надалі призводить до розвитку безлічі важких патологій, наприклад, аутизму або розумової відсталості.

    Норми ХГЧ під час першого скринінгу (аналіз крові)

    Краще час для здачі аналізу крові – день, в який ви будете проходити УЗД.

    Щоб дані були максимально точними, слід підготуватися до взяття крові – не їсти протягом дванадцяти годин перед процедурою, а також дотримати обов’язкову дієту.

    Дотримуватися цієї дієти рекомендується протягом трьох днів до здачі крові.

    Виключіть зі свого раціону:

    Лікарі, які проводять забір крові у вагітних пацієнток, відправляють її в спеціальну лабораторію.

    В цьому місці вона тестується на два показники:

    READ Навіщо роблять скринінг в 1 триместрі?

    В ідеалі, скринінг першого триместру вагітності повинен проходити один день. Рано вранці ви повинні здати кров з вени, потім пройти процедуру УЗД.

    Завдяки цьому результат подвійної діагностики буде точним і допоможе лікарям достовірно визначити стан плоду.

    Хоріонічний гонадотропін людини – гормон, який присутній в крові кожної вагітної жінки. Його кількість дозволяє встановити точний гестаційний вік плоду.

    Норма хоріонічного гонадотропіну людини на дванадцятої – тринадцятому тижні вагітності – від тринадцяти з половиною до ста п’ятнадцяти нг / мл.

    Підвищений рівень ХГЧ може вказувати на різні генні відхилення в розвитку дитини.

    Однак рівень гомону, що відрізняється в більшу сторону від норми, може свідчити і про інші фактори:

    • багатоплідна вагітність;
    • гострий токсикоз;
    • інтоксикація різними препаратами, прийнятими жінкою протягом першого триместру вагітності;
    • цукровий діабет матері;
    • різні пухлинні новоутворення нез’ясованого генезу;
    • наявність у плода синдрому Дауна;
    • міхурове занесення.

    У свою чергу, знижений рівень хоріонічного гонадотропіну людини може вказувати:

    • на позаматкову вагітність;
    • на завмерла вагітність;
    • на присутність загрози викидня;
    • на наявність у плода синдрому Едвардса.

    Якщо результат аналізів буде викликати серйозні побоювання у лікаря-гінеколога, який курирує вагітність, то, швидше за все, він призначить додаткову инвазивную процедуру, яка полягає в біопсії ворсин хоріона.

    Ця процедура дозволить з більшою ймовірністю уточнити стан плоду і підтвердити або виключити наявність аномалій в його розвитку.

    Кому показана процедура

    Біохімічний скринінг повинна пройти кожна вагітна жінка. Деякі фахівці ставлять під сумнів гостру необхідність виконання аналізу. Однак навряд чи хтось дасть гарантію, що ні в однієї з майбутніх матерів немає серйозних генетичних порушень. Справа в тому, що багато жінок і не підозрюють про патологічному збої в своєму організмі, як і про інфекції. У деяких мам є спадкова схильність до генетичних захворювань, які можуть передаватися через покоління.
    На території України такий біохімічний тест входить в число обов’язкових аналізів під час другого триместру. Проте він виконується на добровільних засадах. Лікарі рекомендують аналіз як додаткову страховку для отримання відомостей про стан матері та її дитини.

    Розшифровка скринінгу 1 триместру по УЗД, норми і можливі відхилення

    Щоб точно отримати достовірні результати, виконують такі умови:

    • процес відбувається тільки з 12 до 13 тижнів;
    • плід повинен бути в правильному положенні – якщо щось заважає, лікар попросить порухатися, тоді малюк перевернеться;
    • куприка-тім’яної розмір (далі в статті КТР) як мінімум 45 мм.

    Різні показники, такі, як довжина носової кістки, можуть вказати на захворювання дитини

    PAPP-A – що це таке?

    Даний показник в біохімічному аналізі – це білок, який виробляється плацентою. Якщо його показник перевищено або його недостатньо в організмі вагітної, значить це може бути сигналом розвитку патології генетичного характеру.

    Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ)

    Гормон, який виробляється хорионом. Відразу після зачаття, в перші ж години, його рівень починає зростати. До 11-12 тижні початковий показник зростає в тисячі разів.
    Потім вироблення гормону сповільнюється – десь на початку другого триместру, і далі залишається незмінною.

    Підвищення норми може вказувати на:

    • синдрому Дауна;
    • багатоплідної вагітність;
    • розвиток цукрового діабету у матері;
    • на токсикоз.

    Пам’ятайте, правильно визначити ризик, може тільки фахівець.

    Що таке КТР при вагітності на УЗД

    Це куприка-тім’яної розмір, ідентифікує про правильний розвиток малюка всередині утроби матері. Розмір КТР порівнюють з масою дитини і терміном вагітності. Вважають так – чим вищий цей показник, тим більше термін вагітності.

    норми КТР

    Коли КТР вище норми, значить дитина при народженні буде важити більше 3-3.5 кілограм.

    Але якщо показник нижче, то:

    1. Існує ризик, що вагітність розвивається ненормально. Тоді слід перевірити серцебиття малюка, щоб упевнитися, що він не загинув в утробі. Якщо це сталося, потрібна термінова госпіталізація.
    2. Можливо, виробляється мало гормонів, особливо, прогестерону. В такому випадку фахівець відправляє на дообстеження і виписує ліки.
    3. Мама може страждати від інфекційної хвороби, навіть від венеричної.
    4. Є генетичне відхилення.

    У деяких випадках низький КТР сигналізує про неправильно поставленому терміні вагітності.

    БПР плода (біпаріетальний розмір)

    Таким чином вимірюють розмір голівки плоду. Саме цей показник вважається основним, коли визначають правильність дитячого розвитку.

    Також цей показник визначає, якими будуть пологи – звичайними або доведеться робити кесарів розтин. Якщо головка занадто велика, то мама не зможе народити його звичайним шляхом, тільки за допомогою кесаренія.

    Товщина комірного простору (ТВП)

    Це місце розташовується між шиєю і верхньої шкірної оболонкою тільця плода, в ньому є скупчення рідини. Цей показник починає зменшуватися з 14 тижні, а до 16-ї його практично не видно. Існують норми, які вказують на наявність або відсутність відхилень. Для цього вимірюють товщину цього простору.

    Терміни проведення скринінгу обумовлені термінами розвитку плода

    Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса і Патау

    Ознакою синдрому Дауна можна вважати зниження рівня протеїну-А (PAPP-A), знижений або високий ХГЧ. Ці ж ознаки можуть сигналізувати і про синдром Едвардса тому, в разі таких результатів, вагітну відправляють на додаткові обстеження.

    Носова кістка в 12 тижнів, таблиця норм

    При генетичному відхиленні вона розвивається неправильно, точніше костеніє пізніше, ніж зазвичай. Якщо вона занадто мала, або її немає зовсім, можливо присутній аномалія в розвитку. Існує спеціальна таблиця норм.

    Частота серцевих скорочень (ЧСС)

    На перших етапах життя в нормі, коли частота скорочень серця малюка дорівнює частоті пульсу мами – близько 83 ударів. Але чим вище термін, тим вище частота скорочень. Щодоби приблизно три удари на хвилину будуть додаватися. Ближче до 9-му тижні частота становить 175 ударів в хвилину.

    проведення аналізу

    Скринінг зазвичай проходять в два етапи. Перший передбачає ультразвукове обстеження. Тільки отримавши результати УЗД, можна вирушати на аналіз крові. Зазвичай результати біохімічного скринінгу можна отримати лише через досить тривалий час – від півтора до трьох тижнів. У приватних клініках можливе проведення аналізу в прискорені терміни – до тижня.

    Чи обов’язковий скринінг для вагітних? Скринінг є рекомендаційним обстеженням вагітної жінки. З одного боку, завдяки такому нескладному і безпечного дослідження можна виявити серйозні патології розвитку малюка на ранніх термінах. Але в той же час визначаються таким чином захворювання не піддаються лікуванню. Крім того, результати тільки вказують на ступінь ризику розвитку порушень і не є діагнозом. При виявленні відхилень майбутня мама стає перед складним вибором подальшого розвитку вагітності. Тому остаточне рішення з приводу проходження такого обстеження можуть прийняти тільки безпосередньо майбутні батьки.

    ХГЧ: оцінка ризикових значень

    За інформативності вільний ХГЧ (бета-компонент) перевершує загальний ХГЧ в якості маркера ризику генетичної аномалії плода. Норми бета-ХГЧ за сприятливого перебігу гестації наведені в таблиці:

    Вік плоду (тиждень) Рівень β-ХЛГ (нг / мл)

    Даний біохімічний показник – один з найбільш інформативних. Це стосується, як виявлення генетичної патології, так і маркування течії процесі гестації і змін, що відбуваються в організмі вагітної жінки.

    Що може визначити біохімічний скринінг 2 триместру (потрійний тест)?

    На більш пізніх термінах за допомогою біохімічного скринінгу можна знайти й інші порушення в розвитку плода. Під спостереження лікарів потрапляють такі гормони, як естріол і хоріонічний гонадотропін, а також АФП (альфафетопротеин) – білок, який виробляється в печінці плода. Виявлення високого рівня АФП може свідчити про патологіях у розвитку життєво важливих основних органів. Підвищений рівень цього протеїну свідчить про аномалії в розвитку спинного або головного мозку плода, також він може “говорити” про резус-конфлікті або загрозу викидня. Але, варто зазначити, що підвищений вміст АФП вважається нормою при багатоплідній вагітності.

    Упевнитися в нормальному функціонуванні плаценти і в тому, що малюк отримує все необхідне, а сам організм в цілому володіє достатнім рівнем захисних сил, допоможе рівень вільного естріолу.

    Дані біохімічного скринінгу, отримані в цей період, обробляються комп’ютером з метою виявлення генетичних відхилень.

    Знижений рівень естріолу і АФП, а разом з цим – підвищений ХГЧ можуть вказувати на синдром Дауна у плода.

    Кому обов’язково потрібно пройти скринінг в 1 триместрі

    Раннє виявлення можливих відхилень сприяє своєчасному вжиттю заходів щодо запобігання можливим ускладнень гестації та інших негативних наслідків. Скринінгові дослідження рекомендуються для проведення всіх беременяшкам незалежно від вікових особливостей, наявності хворих або здорових діток. Ті відхилення, які можуть виявитися в ході одного скринінгу, часом формуються спонтанно, не маючи будь-якого зв’язку з родичами, батьками або способом життя.

    Але якщо матуся відмовляється від скринінгової діагностики, то їй слід врахувати, що дані дослідження важливі для всіх, а особливо деяким групам пацієнток. Кому ж не рекомендується відмовлятися від скринінгу першого етапу пренатального розвитку.

    1. Якщо материнський вік перевищує 35 років, що пов’язано з високим ризиком хромосомних відхилень, обумовлених почалися процесами старіння.
    2. Якщо протягом першого гестаційного триместру пацієнтка перехворіла на інфекційні патологіями на кшталт ГРВІ, грипу та ін.
    3. Якщо матуся була змушена приймати препарати, які заборонені на першому триместрі або проходила терапію небезпечними медикаментами незадовго до зачаття.
    4. Якщо пацієнтка має нездорові звички на кшталт тютюнопаління, наркозалежності або схильності до зловживання спиртним.
    5. Якщо у матусі виявлені відхилення від норми, загрози мимовільного переривання гестації або завмерлої вагітності, звичного невиношування, вагітності та ін.
    6. Якщо у пацієнтки або батька малюка є генетичні відхилення, або при попередніх виношування пацієнтці ставилася висока загроза генетичних плодових відхилень. Якщо вже є дітки з аномаліями хромосомного походження або у самої матері є серйозні патології.
    7. Якщо зачаття стало наслідком сексуального контакту з кровним родичем.

    Скринінгове дослідження нічим не загрожує плоду і беременяшке, тому відмовлятися від нього безглуздо або, як мінімум, нерозумно. Адже подібні діагностичні заходи можуть виявити легко піддаються коригуванню на настільки ранніх термінах порушення. Біохімічне скринінгове дослідження проводиться в жіночій консультації за місцем проживання пацієнтки абсолютно безкоштовно.

    Генетичний скринінг 1 триместру: розшифровка результатів

    Пренатальний скринінг – це комплекс допологових досліджень, що призначаються під час 1 триместру вагітності. Інтервал для проведення процедури – 11-13 тижнів. Тільки цей період результати скринінгу будуть достовірними, тому раніше чи пізніше його проводять.

    Мета проведення

    Основна мета процедури – виявлення вад розвитку плода, непрямих ознак патологій ембріона або генетичних аномалій. Скринінг при вагітності в 1 триместрі необов’язковий, але відмова від нього – це необачне рішення щодо себе та майбутньої дитини. Такий комплекс досліджень допомагає виявити такі відхилення:

    • хромосомні порушення плода;
    • повільне зростання кісток;
    • наявність пупкової грижі;
    • синдром Дауна, Едвардса;
    • прискорене або уповільнене серцебиття;
    • порушення розвитку мозку;
    • одна пуповинна артерія, яких у нормі має бути дві;
    • патології розвитку центральної нервової системи

    Показання до проведення генетичного скринінгу

    Деяким вагітним перинатальний скринінг 1 триместру призначається обов’язково. Основні показання до проведення дослідження:

    • Інфекційні захворювання або прийом заборонених вагітних ліків на ранніх термінах вагітності.
    • Наявність професійних шкідливостей.
    • Вік вагітної старше 35 років.
    • Пороки розвитку у плода чи хромосомні аномалії за результатами скринінгу у минулі вагітності.
    • Наявність у жінки наркоманії чи алкоголізму.
    • Регресуюча або завмерла вагітність, мимовільні викидні в анамнезі.
    • Загроза переривання вагітності на ранньому терміні.
    • Близький споріднений зв’язок між матір’ю та батьком дитини.

    Скринінг першого триместру – етапи проведення

    Дослідження відбувається у кілька етапів, які описують реальну картину перебігу вагітності лише у сукупності. Окремо аналізи малоінформативні. Щоб генетики могли зробити правильні висновки, їм необхідно порівняти результати проведених досліджень. Жінка проходить призначені їй процедури у визначеному порядку:

    1. Ультразвукове дослідження. УЗД призначається на 12 тижні вагітності. У цей час ембріон стає плодом, спостерігаються явні ознаки формування організму.
    2. Біохімічний аналіз крові. Жінка прямує на біохімію вже з результатами УЗД. Вони важливі для зіставлення концентрації досліджуваних компонентів материнської сироватки з нормальними для певного терміну вагітності, який виявляють під час УЗ-скринінгу. Якщо він показав завмирання вагітності, то біохімія не призначається.

    Ультразвукова діагностика

    Якщо УЗД проводиться абдомінально, то за 1,5 години до дослідження жінці потрібно випити 500-600 мл води без газу, щоб сечовий міхур був повний. Лікар змащує живіт медичним гелем і водить датчиком для отримання картинки на екрані.

    Другий спосіб проведення – трансвагінальний. Пацієнтці необхідно зняти одяг нижче пояса, лягти на кушетку та зігнути ноги в колінах. Лікар надягає на спеціальний датчик презерватив та вводить прилад у піхву. Дискомфорту та болю процедура не викликає. За кілька хвилин пацієнтці видаються на руки результати. Показники, що визначаються під час УЗД:

    • біпарієтальний розмір (БПР);
    • копчико-тім’яний розмір (КТР);
    • розташування шлунка, серця, плаценти та товщина останньої;
    • відстань від лобової до потиличної кістки;
    • розміри серця та судин;
    • кількість судин у пуповині;
    • окружність голови;
    • товщина комірного простору (ТВП);
    • розмір шийної складки;
    • частота серцевих скорочень (ЧСС);
    • довжина передпліччя, гомілок, стегнових та плечових кісток;
    • кількість вод;
    • симетричність півкуль головного мозку.

    Біохімічний аналіз крові

    Здача крові на біохімію відбувається лише після УЗД. Забір матеріалу походить з вени виключно натще. Зранку не можна пити навіть воду. За 2 дні до процедури виключають сильні алергени, такі як горіхи, шоколад, морепродукти. При біохімічному дослідженні крові досліджують такі показники:

    • Протеїн-А, асоційований із вагітністю (PAPP-А). Відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти, імунну відповідь під час вагітності.
    • Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ). Рівень цього гормону стрімко зростає до 11-12 тижня, після чого поступово знижується і залишається незмінним з другого триместру до пологів.

    Розшифровка результатів діагностики

    Фахівці лабораторії за допомогою сертифікованої програми PRISCA проводять базовий та індивідуальний розрахунки загрози народження дитини з відхиленнями. Високим вважається ризик менше ніж 1:380. Він означає, що у 1 із 380 жінок з такими показниками народиться дитина з генетичною патологією.

    За результатами генетичного скринінгу у першому триместрі обчислюється коефіцієнт МОМ (multiple of median) – відношення отриманих результатів до медіанного, тобто середнього. Особливості його визначення:

    • Ідеальне значення Мом – 1.
    • Допустимими вважаються відхилення від 0,5 до 2,5, при багатоплідній вагітності – до 3,5.
    • Результати слід трактувати зі своїм лікарем, оскільки у різних лабораторіях показники можуть відрізнятися.