Очікувана тривалість життя для дітей з таким діагнозом — два роки.
Загалом в Україні понад 200 дітей мають підтверджений діагноз СМА (спінальна м'язова атрофія). Ця хвороба є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей (вражає одного-двох немовлят з десяти тисяч новонароджених).
Найпоширеніша форма СМА викликана дефектами в обох копіях гена 1 моторного нейрона виживання (SMN1) на хромосомі 5q. Цей ген продукує білок рухових нейронів виживання (SMN), який підтримує здоров'я і нормальну функцію моторних нейронів.
Лікування СМА Як відомо, генетичні захворювання не лікуються: змінити генетичну природу клітини вже неможливо. Її можна лише відкоригувати: або імітувати здоровий ген, або замістити ті функції, які ген не виконує. На сьогодні є три лікарські засоби: «Золгенсма», «Еврісді» та «Спінраза».
Спинальна м'язова атрофія (СМА) – це тяжке генетичне нервово-м'язове захворювання, яке викликається дефектом у гені SMN 1. Ген відповідає за синтез білку SMN, який забезпечує виживання мотонейронів – рухових нейронів спинного мозку.
Спінальна м’язова атрофія (SMA, СМА), також: спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гофмана, хвороба Кугельберга-Веландера, аміотрофія 5q — рідкісне нервово-м’язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м’язів, що призводить до ранньої смерті.