Каріотип – це повний хромосомний набір клітки людини. У нормі він складається з 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову і в чоловічому, і в жіночому організмі, і одна пара статевих хромосом (XY у чоловіків та XX у жінок). Кожна хромосома має гени, відповідальні за спадковість.
Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом.
У різних видів різна кількість хромосом. Як відомо, у людини 46 хромосом: 44 аутосоми (які не визначають стать) і 2 хромосоми статеві.
Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ.
У людини, як у всіх ссавців, гомогаметна стать — жіноча (XX), гетерогаметна стать — чоловіча (XY). У птахів, навпаки, гетерогаметна стать — жіноча (ZW), а гомогаметна — чоловіча (ZZ). В деяких випадках стать визначається не однієї, а декількома парами статевих хромосом.
Чоловіки з синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. Ось чому синдром XXYY іноді записують як синдром 48, XXYY або 48, XXYY. За оцінками, це впливає на одного з кожних 18 000-40 000 народжених чоловіків.
Количество генов около 1600. Количество оснований – около 190 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 4: 1. ахондроплазия(FGFR3); 2. болезнь Паркинсона(SNCA); 3. болезнь Гентингтона(НD); 4. …