Як гени впливають на людину

Вже понад 100 років генетики вивчають, як відмінності в генах визначають наше здоров’я, а також впливають на нашу схильність до здібностям краще освоїти ту чи іншу сферу діяльності. Генетичні дослідження сьогодні допомагають людям краще зрозуміти їх організм, дізнатися більше про своє біологічне спадщині через покоління і вплинути на ті чи інші його аспекти.

Що визначають наші гени?

Деякі світові генетичні лабораторії вже пропонують громадськості набори для тестування талантів, які повинні допомогти з визначення талантів серед дітей шляхом визначення конкретних генів.

Недавні дослідження показали, що існує зв’язок між специфічним геном ACTN3 і спортивними здібностями. Це, наприклад, послужило основою для дитячих генетичних тестів Atlas Sports Genetics, фірми по генним технологіям в Боулдері, штат Колорадо. Мета тесту – передбачити, чи буде дитина краще в швидкісних і силових видах спорту, таких як футбол або спринт. Подібний тест пропонують в Сінгапурі – тут знаходять 33 генетично закладених ознаки, включаючи інтелект, пам’ять, емоційний фактор і схильність до підприємництва. У Китаї говорять про 11 різних генах, що визначають IQ дитини, пам’ять, фокусування і навіть спортивні здібності.

Дійсно, генетика має велике значення, просто тому що наша ДНК – це своєрідний програмний код, який зумовлює буквально все в структурі нашого організму, оскільки дає інструкції для створення білків і клітин. На що впливають гени:

• колір волосся, шкіри, очей, вага, зріст, статура;
• схильність до прояву хвороб;
• риси характеру;
• схильність до тих чи інших сфер діяльності.

Однак до цих даних і генетичним тестам на таланти необхідно ставитися з певною часткою скептицизму. Вчені по всьому світу говорять про етичні проблеми подібного тестування і небезпеки вибору професії або виду спорту для дитини тільки на підставі результатів тесту. Набагато важливіше – особисті інтереси людини, його ставлення до обраної галузі, його наполеглива праця над тим, що йому подобається.

Насправді, в даний момент ще дуже важко визначити, які ділянки ДНК і як гени впливають на людину і чи буде дитина схильна до певних талантам. Дослідження показують, що лише 2-3% генетичної варіації визначають такі риси, як інтелект і спортивні результати. Експерти сходяться на думці, що навіть тестування на ACTN3 і інші схожі тести для прогнозування здібностей дитини все ще знаходяться на ранній стадії дослідження.

Коли виявиться талант і здібності, закладені в генах

Талант до чого-небудь – не просто хороший результат, а обдарованість, помітна оточуючим. Але не можна сказати точно, коли проявиться талант. Іноді людина десятиліттями не підозрює, що має схильність до якого-небудь предмету просто тому, що у нього не було можливостей для навчання цьому або його оточення не сприяло розвитку таланту.

Але деякі таланти можуть проявитися в дуже ранньому віці. Найвідоміший приклад – Вольфганг Амадей Моцарт, який почав створювати музичні твори у віці п’яти років. Але не будемо забувати, в який час і в якому оточенні виховувався великий композитор – його батько був придворним скрипалем і композитором, а значить, любов до музики оточувала Амадея з перших днів його життя.

Ось чому важливо пропонувати дитині різні заняття з раннього віку. Непереборне бажання займатися чим-небудь і видатні результати можуть продемонструвати генетичну схильність до обраної сфери.

Чи можна чогось досягти, якщо інформація не закладена в генах

Відповісти на це питання однозначно науці в даний час не під силу. Ми можемо розглянути один приватний приклад. Одне з найбільш цікавих явищ сьогодні – спортивну майстерність ямайських спринтерів. Одні з кращих спринтерів в світі родом з цієї острівної держави в Карибському морі. І Усейн Болт, і Елейн Томпсон – олімпійські чемпіони з Ямайки, які мають звання найшвидших людей в світі. Крім того, ямайські спортсмени – це 19 осіб з 26 найшвидших людей всіх часів, коли-небудь змагаються в бігу на 100 метрів. Ці цифри дуже дивні, щоб бути простим збігом, враховуючи, що населення Ямайки становить всього 2,8 мільйона чоловік. Вчені, які досліджували молекулу ДНК ямайських спринтерів, припустили існування «гена швидкості» і визначили ген ACE.

Цей конкретний варіант гена збільшує ймовірність того, що у вас буде серце більше середнього, яке може перекачувати кров з високим вмістом кисню в м’язи швидше, ніж у звичайної людини. Дані показали, що у ямайців набагато частіше проявляється цей варіант гена, ніж у європейців або навіть жителів Західної Африки.

Як не дивно, 75% ямайців, як спортсменів, так і не спортсменів, також мають ген ACTN3, який допомагає розвивати м’язову силу. І тільки 70 відсотків спортсменів міжнародного рівня з США мають цей варіант гена.

Отже, закладені ваші потенційні спортивні здібності в першу чергу в цих двох генах? Складно сказати.

По-перше, генетика спорту неймовірно складна, і більш імовірно, що тут задіяний цілий ряд генів, а не конкретна аномалія. Крім того, Янніс Пітсіландіс, біолог з Університету Глазго, вивчав генетику ямайських спринтерів і не зміг генетично виділити підгрупу, яка змушувала їх бігати швидше, ніж всі інші. Замість цього він стверджує, що на Ямайці багато швидких спринтерів, тому що вся країна заохочує цей вид спорту, подібно до того, як Сполучені Штати одержимі футболом.

Давайте розглянемо ще один приклад – здатність легко вирішувати математичні завдання. На жаль, тут ще менше переконливих матеріалів щодо ролі генетики в академічному успіху. Згідно великому дослідженню близнюків, проведеним вченими з Королівського коледжу Лондона, можливо, що гени математичних і мовних навичок успадковуються від батьків. Однак вчені не змогли визначити точні гени, які можуть бути відповідальні за ці навички.

Як щодо музичних здібностей? Ситуація теж залишається неясною. Хоча ніяких прямих зв’язків між генами і музичними здібностями встановлено не було, деякі вчені вважають, що музичні досягнення насправді можуть бути пов’язані з бажанням займатися музикою, у якого є генетичні передумови. Дослідження більш 10000 ідентичних шведських близнюків, проведене неврологом Міріам Мосінг з Каролінського інституту (Швеція), показало, що схильність людини займатися музикою може успадковуватися дитиною на 70%. Проте, жодна з досліджень не може вважатися остаточним, оскільки ніякого конкретного варіанту гена ще не знайдено.

Як же ми відповімо на поставлене на початку питання, чи існує обмеження можливостей через гени? В даний момент учені не знають відповіді на це питання, але ви напевне можете досягти успіху в цікавій вам галузі, маючи мотивацію до цього, отримуючи освіту і старанно працюючи.

Як людині змінити свою генетичну інформацію

Більшість генів, які ми отримуємо від наших батьків, є їх копіями, які працюють так само, як і у них. Але не завжди ген дитини буде ідеальною копією. Зміни в генах називаються мутаціями, і вони є у кожної людини, і зовсім необов’язково це погане явище. Деякі мутації дозволяють організму працювати краще, ніж оригінальний ген, а багато хто взагалі не мають значення. Інші мутації – причина проблем. Стан, яке викликається мутаціями, називається генетичним захворюванням. Але найбільш поширені захворювання викликані поєднанням генних змін і способу життя людини.

Чи можна поміняти свою генетику? Ми не можемо змінити наші гени, але ми можемо змінити свою поведінку. Людина може вжити заходів для запобігання хворобам, зниження ризику їх прояви і спробувати знайти проблеми на ранніх стадіях, коли лікування працює найкраще. Хороша генетика – розпливчасте поняття, оскільки гени можуть включатися і вимикатися під впливом різних факторів. Відмова від шкідливих звичок, заняття спортом, достатній сон і збалансоване харчування – як правило, цих основних рекомендацій, які дає кожен лікар, досить для зниження негативного впливу генетики на організм.

Що показує ДНК тест

Результат ДНК-тесту дає гарантовано точні відповіді щодо того, чи є дві людини родичами чи ні. Після виконання тестування клієнт отримує на руки докладний звіт, в якому міститься кілька показників і велика кількість цифр. Це одночасно науковий і юридичний документ, тому питання, як зрозуміти ДНК тест, хвилює всіх, хто замовив генетичне дослідження.

Розшифровка ДНК-тесту

Після отримання зразків ДНК в лабораторії приступають до вилучення генетичних маркерів. У таблиці звіту про спорідненість вказані кожен з них. Є дві колонки: одна колонка для передбачуваного батька, одна – для дитини. Іноді додають третю – наприклад, для аналізу зразка матері. Хоча в цій таблиці вказано 21 генетичний маркер (або, як його ще називають, локус – збільшений фрагмент ДНК), фактично перевіряються 20 з них. 21-й генетичний маркер відомий як ген статі – амелогенін. Цей ген є одним з багатьох генів, що визначають стать. Цей ген аналізує тільки для щоб переконатися, що клієнти не помилилися при упаковці своїх зразків. У кожному з локусів знаходяться так звані короткі тандемні повтори, успадковані від обох батьків. Простіше кажучи, це молекулярні маркери спорідненості. У другій і третій колонці ви побачите числа – це кількість таких маркерів. Наприклад, в першому локусі (D13S1358) вказані значення 16 і 18, тобто 18 передані від батька. У разі коли дитина успадковує і від батька, і від матері один і той же набір маркерів (аллель), дається одне число. Наприклад, у другому локусі vWA, який містить дана розшифровка аналізу ДНК, варто тільки одне число 17.

Індекс батьківства

Це показник, за допомогою якого визначаються шанси успадкування дитиною обов’язкової аллели від передбачуваного батька, а не випадкового чоловіка, який не проходить тестування. Індекс батьківства (PI) підраховується для кожного маркера спорідненості математичним шляхом. У таблиці ви побачите це число біля кожного локусу. Наприклад, біля локусу D16S539 варто індекс 1,75. Це досить високий індекс, що говорить про сильний збігу. Однак, якщо відомо, що більшість людей будуть мати аллельному значення 12 в цьому місці, PI може бути менше, наприклад 0,83. Таким чином, в ДНК обох учасників є збіг, але це може бути пов’язано з різними можливостями: або з тим, що один з них дійсно є біологічним батьком дитини, або з тим, що більшість людей в цій популяції мають таке ж значення аллеля в цьому місці. Пізніше всі індекси об’єднують разом шляхом множення всіх окремих PI, щоб отримати комбінований індекс батьківства. Комбінований індекс батьківства, або CPI, – це алгоритм, який використовується для встановлення ймовірності батьківства. CPI, як показано в наших прикладах, дозволяє визначити процентну ймовірність того, що випробуваний людина виключається або не виключається як біологічного батька дитини. Якщо ДНК тест показує, наприклад, число CPI 200 000, це означає наступне: ймовірність батьківства чоловіка, який проходить дане тестування, в 200 000 разів вище, ніж вірогідність батьківства випадкову людину з даної популяції. Якщо за результатами дослідження тестований людина не визнаний батьком, в індексі батьківства буде стояти 0.

Як зрозуміти ймовірність батьківства?

Для того, щоб передбачуваний батько вважався батьком дитини (щоб його біологічне батьківство було «не виключено»), значення CPI має становити не менше 100. Значення CPI 100 відповідає ймовірності батьківства 99,0000%, значення CPI 10 000 дає можливість 99,9900% і так далі. Чому ймовірність батьківства не може бути рівною 100%? Це пов’язано зі статистичною похибкою, оскільки для отримання 100% ймовірності батьківства необхідно протестувати кожного чоловіка даного етносу як передбачуваного батька. Завжди залишається невелика ймовірність існування у людини його генетичного близнюка. Однак ймовірність батьківства в 99,99% це настільки сильний показник, що її прийнято вважати доказом батьківства. І в цьому згодні як вчені-генетики, так і суди в усьому світі. Як виглядає виключення батьківства? Цей показник завжди буде дорівнює 100%.

Як відбувається процедура аналізу ДНК

Сьогодні для ДНК-тестування використовуються комп’ютерне обладнання, яке зробило процедуру точної і швидкої. З його допомогою можна не тільки встановлювати спорідненість, а й виконувати генетичну реконструкцію батьківства без участі батька, визначати етнічну приналежність, резус-фактор плоду під час вагітності. Кількість ДНК, яке можна отримати з отриманого зразка, дуже мало, а забруднення може вплинути на можливість секвенування. Тому ДНК спочатку необхідно ампліфікувати, зробивши безліч копій послідовності. Це робиться методом ПЛР – полімеразної ланцюгової реакції. При цьому фокусуються на 700 000 ділянок ДНК, які, як відомо, різняться між людьми (інші 99,9% послідовності практично однакові для всіх). Ці ділянки називаються SNP – це однонуклеотидний поліморфізм, відмінності послідовності дезоксирибонуклеїнової кислоти. Потім ці ампліфіковані ділянки поміщають на маленький чіп з безліччю пір, які пов’язують кожен фрагмент з червоним або зеленим флуоресцентним сигналом. Спеціалізоване програмне забезпечення потім може прочитати чіп і перевести кольору в A, T, G і C. Файл з цією послідовністю дозволяє перейти до обчислювальному аналізу. У кожній парі хромосом одна хромосома передається від матері і одна від батька. Технологія генотипування, яка читає зразок ДНК, визначає, які генотипи успадковані від батьків для кожного SNP, а процедура фазирования групує варіанти, успадковані від кожного з батьків в дві окремі групи для подальшого порівняння.

ЗАМОВИТИ ДНК-ТЕСТ В ЛАБОРАТОРІЇ МЕДІКАЛ Геномікс УКРАЇНА

Лабораторія Медікал Геномікс Україна пропонує широкий спектр генетичних досліджень. Тут ви можете замовити тест для встановлення батьківства / материнства, сіблінгового тести та інші дослідження родинних відносин. За допомогою ДНК-досліджень ви також можете дізнатися більше про вашому етнічне походження і те, яку роль відіграє спадковість і пошкодження ДНК у вашому здоров’ї. ДНК-дослідження в лабораторії Медікал Геномікс Україна – це зручно, якісно і доступно. Ви можете здати біоматеріал в одному з 78 пунктів збору зразків в 43 містах України або замовити набір для домашнього забору матеріалу. В лабораторії використовується сучасне обладнання, яке виключає можливість помилки і людського фактора, а кожен результат перевіряється двічі – двома незалежними групами вчених під керівництвом чотирьох докторів наук в генетиці.[:]

3.8: Генетика людини

Психологічні дослідники вивчають генетику, щоб краще зрозуміти біологічну основу, яка сприяє певній поведінці. Хоча всі люди поділяють певні біологічні механізми, кожен з нас унікальний. І хоча наші тіла мають багато однакових частин – мозок, гормони та клітини з генетичними кодами – вони виражаються у великій різноманітності поведінки, думок та реакцій.

Чому дві людини, заражені однією хворобою, мають різні наслідки: один вижив, а один піддався недузі? Як генетичні захворювання проходять по родинних лініях? Чи існують генетичні компоненти психологічних розладів, таких як депресія або шизофренія? Якою мірою може бути психологічна основа для станів здоров’я, таких як дитяче ожиріння?

Щоб вивчити ці питання, давайте почнемо з того, що зосередимося на конкретному захворюванні, серповидно-клітинній анемії та тому, як вона може вплинути на двох інфікованих сестер. Серповидноклітинна анемія – генетичний стан, при якому еритроцити, які в нормі круглі, приймають форму півмісяця. Змінена форма цих клітин впливає на те, як вони функціонують: серповидні клітини можуть закупорювати судини і блокувати кровотік, що призводить до високої температури, сильного болю, набряку та пошкодження тканин.

Малюнок \(\PageIndex\) : Нормальні клітини крові вільно подорожують по кровоносних судинам, тоді як серпоподібні клітини утворюють закупорки, що перешкоджають кровотоку.

Багато людей з серповидно-клітинною анемією – і особливою генетичною мутацією, яка її викликає, гинуть у ранньому віці. Хоча поняття «виживання найсильніших» може припустити, що люди, які страждають на цю хворобу, мають низький рівень виживання, і тому хвороба стане рідше, це не так. Незважаючи на негативні еволюційні ефекти, пов’язані з цією генетичною мутацією, серповидноклітинний ген залишається відносно поширеним серед людей африканського походження. Чому це? Пояснення проілюстровано наступним сценарієм.

Уявіть собі двох молодих жінок – Луві та Сену – сестер у сільській Замбії, Африка. Луві несе ген серповидноклітинної анемії; Сена не несе гена. Серповидноклітинні носії мають одну копію серповидно-клітинного гена, але не мають повноцінної серповидно-клітинної анемії. Вони відчувають симптоми тільки в тому випадку, якщо вони сильно зневоднені або позбавлені кисню (як при альпінізмі). Вважається, що носії мають імунітет від малярії (часто смертельної хвороби, яка широко поширена в тропічному кліматі), оскільки зміни в їх хімічному складі крові та імунному функціонуванні запобігають впливу паразита малярії (Гонг, Паріх, Розенталь, & Greenhouse, 2013). Однак повноцінна серповидно-клітинна анемія, з двома копіями серповидноклітинного гена, не забезпечує імунітету до малярії.

Йдучи додому зі школи, обидві сестри кусають комарі, що несуть паразита малярії. Луві не хворіє малярією, тому що вона несе серповидно-клітинну мутацію. Сена, з іншого боку, розвиває малярію і помирає лише через два тижні. Луві виживає і в кінцевому підсумку має дітей, яким вона може передати серповидно-клітинну мутацію.

Малярія зустрічається рідко в Сполучених Штатах, тому серповидноклітинний ген нікому не приносить користь: ген проявляється насамперед у проблемах зі здоров’ям – незначними у носіїв, важким при повноцінному захворюванні – без користі для здоров’я носіїв. Однак в інших куточках світу ситуація зовсім інша. У деяких районах Африки, де поширена малярія, мутація серповидноклітинних клітин забезпечує користь для здоров’я носіїв (захист від малярії).

Саме таку ситуацію описує Чарльз Дарвін в теорії еволюції шляхом природного відбору. Говорячи простою мовою, теорія стверджує, що організми, які краще підходять для свого середовища, виживуть і розмножуються, тоді як ті, які погано підходять для їх оточення, відмирають. У нашому прикладі ми бачимо, що як носій мутація Луві є дуже адаптивною на її африканській батьківщині; однак, якщо вона проживала в Сполучених Штатах (де малярія зустрічається набагато рідше), її мутація може виявитися дорогою – з високою ймовірністю захворювання у її нащадків та незначних проблем зі здоров’ям. .

Малюнок \(\PageIndex\) : (а) У 1859 році Чарльз Дарвін запропонував свою теорію еволюції шляхом природного відбору у своїй книзі « Про походження видів». (б) Книга містить лише одну ілюстрацію: цю діаграму, яка показує, як види еволюціонують з часом шляхом природного відбору.

Два перспективи генетики та поведінки

Легко заплутатися в двох областях, які вивчають взаємодію генів і навколишнього середовища, таких як галузі еволюційної психології та поведінкової генетики. Як ми можемо їх розрізнити?

В обох сферах розуміється, що гени не тільки кодують певні риси, але і сприяють певним закономірностям пізнання і поведінки. Еволюційна психологія фокусується на тому, як з часом еволюціонували універсальні моделі поведінки та когнітивні процеси. Тому зміни в пізнанні та поведінці зробили б людей більш-менш успішними у відтворенні та передачі цих генів своїм потомству. Еволюційні психологи вивчають різноманітні психологічні явища, які, можливо, еволюціонували як адаптації, включаючи реакцію на страх, харчові переваги, вибір матів та кооперативну поведінку (Confer et al., 2010).

Тоді як еволюційні психологи зосереджуються на універсальних закономірностях, які еволюціонували протягом мільйонів років, поведінкові генетики вивчають, як виникають індивідуальні відмінності в сьогоденні через взаємодію генів та навколишнього середовища. Вивчаючи поведінку людини, поведінкові генетики часто використовують дослідження близнюків та усиновлення для дослідження питань, що цікавлять. Дослідження близнюків порівнюють показники того, що дана поведінкова риса поділяється між ідентичними та братськими близнюками; дослідження усиновлення порівнюють ці показники серед біологічно пов’язаних родичів та усиновлених родичів. Обидва підходи дають деяке розуміння відносної важливості генів та середовища для експресії даної ознаки.

Перегляньте це інтерв’ю з відомим еволюційним психологом Девісом Буссом, щоб пояснити, як психолог підходить до еволюції та як цей підхід вписується в сферу соціальних наук.

Хромосоми, гени та генетичні варіації

Генетика – це наука про те, як ознаки передаються від батьків до потомства. Для всіх форм життя безперервність виду залежить від генетичного коду, який передається від батьків до потомства. Еволюція шляхом природного відбору залежить від ознак, які є спадковими. Генетика дуже важлива в фізіології людини, оскільки на всі атрибути людського організму впливає генетичний код людини. Це може бути так само просто, як колір очей, зростання або колір волосся. Або це може бути настільки ж складним, як добре ваша печінка обробляє токсини, чи будете ви схильні до серцевих захворювань або раку молочної залози, і чи будете ви дальтоніком. Дефекти генетичного коду можуть бути трагічними. Наприклад: синдром Дауна, синдром Тернера та Синдром Клайнфельтера – це захворювання, викликані хромосомними аномаліями. Муковісцидоз викликається одноразовою зміною генетичної послідовності.

Генетичне успадкування починається в момент зачаття. Ви успадкували 23 хромосоми від матері і 23 від батька. Разом вони утворюють 22 пари аутосомних хромосом і пару статевих хромосом (або XX, якщо ви жінка, або XY, якщо ви чоловік). Гомологічні хромосоми мають однакові гени в однакових положеннях, але можуть мати різні алелі (різновиди) цих генів. У популяції може бути багато алелів гена, але людина в межах цієї популяції має лише дві копії і може бути гомозиготною (обидві копії однакові) або гетерозиготними (дві копії різні) для будь-якого даного гена. Послідовність генома людини (приблизно 3 мільярди пар основ в гаплоїдному геномі людини з оцінками 20 000-25 000 генів, що кодують білок) була завершена в 2003 році, але ми далекі від розуміння функцій і правил всіх генів.

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – макромолекула, яка зберігає інформацію, необхідну для побудови структурних та функціональних клітинних компонентів. Має структуру подвійної спіралі (див. Малюнок нижче), в якій дві пасма обертаються одна навколо іншої. Розтягнуті впритул, молекули ДНК в одній клітині людини досягали б довжини близько 2 метрів. Таким чином, ДНК для клітини повинна бути упакована дуже впорядкованим способом, щоб відповідати і функціонувати всередині клітини. Щоб вмістити їх ДНК всередині ядра, ДНК обертається навколо білків, відомих як гістони.

ДНК має три типи хімічного компонента: фосфат, цукор, який називається дезоксирибозою, і чотири основи – аденін, гуанін, цитозин і тимін. Групи з трьох основ, відомі як базові трійники, або кодони, є основною одиницею кодування. Кожен базовий триплет (також відомий як кодон) коди для певної амінокислоти. Білки складаються з рядків амінокислот.

ДНК забезпечує основу для успадкування, коли ДНК передається від батьків до потомства. Ген – це сегмент ДНК, який кодує синтез білка і діє як одиниця успадкування, яка може передаватися з покоління в покоління. Зовнішній вигляд (фенотип) організму значною мірою визначається генами, які він успадковує (генотип). Таким чином, можна почати бачити, як варіації на рівні ДНК можуть викликати варіації на рівні всього організму. Ці поняття складають основу генетики і еволюційної теорії. Генетична варіація виду забезпечує сировину, генетичні варіанти, для природного відбору, щоб діяти, тим самим створюючи еволюційні зміни.

Малюнок \(\PageIndex\) : Обертається анімація молекули ДНК, показуючи її структуру з подвійною спіраллю, в якій дві нитки нуклеотидів обертаються навколо один одного в спіральній формі (Зображення з Wikimedia Commons; File:DNA animation.gif; https://commons.wikimedia.org/wiki/F. _animation.gif; по Брайан0918 ™. Цей твір був випущений у суспільне надбання його автором, brian0918. Це стосується всього світу. Підпис Кеннет Кенігшофер, доктор філософії, Chaffey College).

Ген складається з коротких ділянок ДНК, які містяться на хромосомі в ядрі клітини. Гени контролюють розвиток і функціонування всіх органів і всіх робочих систем в організмі. Ген має певний вплив на те, як працює клітина; один і той же ген у багатьох різних клітині визначає певну фізичну або біохімічну особливість всього тіла (наприклад, колір очей або репродуктивні функції). Всі клітини людини містять приблизно 20 000-30 000 різних генів, що кодують білок.

Малюнок \(\PageIndex\) : Гени, кодони та транскрипція (процес створення РНК) та трансляція (синтез білка на рибосомі, коли мРНК рухається по рибосомі). Також див. Рисунки 3.13.5 та 3.13.6 та текст для отримання додаткової інформації. (Зображення з Вікіпідручників; Фізіологія людини/Генетика та спадщина; https://en.wikibooks.org/wiki/Human_. nheritance#DNA; за Ліцензією Creative Commons Attribution-ShareAlike).

Незважаючи на те, що кожна клітина має однакові копії всіх однакових генів, різні клітини експресують або пригнічують різні гени. Саме це пояснює відмінності між, скажімо, клітиною печінки і клітиною мозку. Генотип – це фактична пара генів, яку людина має для інтересу. Наприклад, жінка могла бути носієм гемофілії, маючи одну нормальну копію гена для конкретного білка згортання і одну дефектну копію. Фенотип – це фізичний вигляд або функціонування організму, оскільки він відноситься до певної риси. У випадку з жінкою-носієм її фенотип є нормальним (оскільки нормальна копія гена є домінуючою до дефектної копії). Фенотип може бути для будь-якої вимірної ознаки, такі як колір очей, довжина пальця, висота, фізіологічні риси, такі як здатність перекачувати іони кальцію з клітин слизової оболонки, поведінкові риси, такі як посмішки, і біохімічні риси, такі як групи крові та рівень холестерину. Генотип не завжди можна передбачити за фенотипом (ми б не знали, що жінка є носієм гемофілії лише на основі своєї зовнішності), але може бути визначена за допомогою родословних карт або прямого генетичного тестування. Незважаючи на те, що генотип є сильним предиктором фенотипу, фактори навколишнього середовища також можуть відігравати сильну роль у визначенні фенотипу. Ідентичні близнюки, наприклад, є генетичними клонами, що виникають в результаті раннього розщеплення ембріона, але вони можуть бути досить різними за особистістю, масою тіла і навіть відбитками пальців.

Гени кодують інформацію, необхідну для синтезу амінокислотних послідовностей в білках, які, в свою чергу, відіграють велику роль у визначенні кінцевого фенотипу, або фізичного вигляду та функціонування організму. У диплоїдних організмів (організмів, що мають парні хромосоми, по одній від кожного з батьків) домінантний алель на одній хромосомі буде маскувати експресію рецесивного алеля на іншій. Хоча більшість генів є домінуючими/рецесивними, інші можуть бути кодомінантними або демонструвати різні моделі експресії. Словосполучення «кодувати за» часто використовується для позначення гена, що містить інструкції про конкретний білок, (як в генних кодах для білка). Тепер відомо, що поняття «один ген, один білок» є спрощеним. Наприклад, один ген може виробляти кілька продуктів, залежно від того, як регулюється його транскрипція. Код генів нуклеотидної послідовності в месенджерної РНК (мРНК) і переносної РНК (рРНК), необхідних для синтезу білка (див. Рис. 3.13.5 нижче).

Малюнок \(\PageIndex\) : Транскрипція (інформація транскрибується від ДНК до РНК) та Переклад (месенджер РНК до синтезу білка на рибосомі). (Зображення з Вікісховища; Файл:Транскрибація та Translation.png; https://commons.wikimedia.org/wiki/F. ranslation.png; Крістінелміллер; ліцензована на умовах Creative Commons Із Зазначенням Авторства — Поділитися На Тих Самих Умовах ліцензію).

ДНК потрібно «читати», щоб виробляти молекули, такі як білки, для виконання функцій клітини. Це «читання» інформації в ДНК включає два пов’язані процеси – транскрипцію та переклад. Транскрипція – це процес створення РНК (рибонуклеїнової кислоти), спрямованої інформацією в ДНК. РНК є у всіх клітині і подібно ДНК складається з нуклеотидів. Нуклеотиди РНК містять основи аденін, цитозин та гуанін. Однак вони не містять тиміну, який замість цього замінюється урацилом, що символізується «U». РНК існує як одноланцюгова молекула, а не дволанцюгова спіраль, подібна до ДНК. Існує кілька видів РНК, названих виходячи з їх функції. Як уже згадувалося вище, до них відносяться месенджерна РНК (мРНК), трансферна РНК (тРНК) та рибосомальна РНК (рРНК) —молекули, які беруть участь у виробництві білків з коду ДНК. Переклад – це синтез білка на рибосомі, коли месенджерна РНК (мРНК) рухається по рибосомі. Рибосоми – це високомолекулярні машини, знайдені всередині всіх живих клітин, які виконують біологічний синтез білка.

Як зазначалося, ген являє собою сегмент ДНК, який містить інформацію для створення білка. У відповідь на фермент РНК-полімераза розриває водневі зв’язки гена. Коли він розриває водневі зв’язки, він починає рухатися вниз по гену. Далі РНК-полімераза вирівняє нуклеотиди, щоб вони були взаємодоповнюючими. Транскрипція відбувається в ядрі, і як тільки транскрипція завершена, месенджерна РНК (мРНК) покине ядро і перейде в цитоплазму, де мРНК зв’яжеться з вільною плаваючою рибосомою. мРНК несе білкова схема від ДНК клітини до її рибосом, які є «машинами», які керують синтезом білка. Перенесення РНК (тРНК) переносить відповідні амінокислоти в рибосому для включення в новий білок. Рибосоми пов’язують амінокислоти разом у порядку, визначеному кодонами (базовими трійнями) молекул месенджерної РНК, утворюючи поліпептидні ланцюги. Послідовність основи мРНК визначає порядок складання амінокислот з утворенням специфічних білків.

Малюнок \(\PageIndex\) : Цей файл представляє транскрипцію гена в месенджерну РНК з подальшим перекладом мРНК в поліпептид. Успадкована інформація від ДНК транскрибується до мРНК в ядрі, потім мРНК рухається до цитоплазми, тРНК приносить амінокислоти, невелика рибосомальна одиниця, включаючи рРНК, приєднується до мРНК, яка збирає поліпептиди в синтезі специфічного білка; нарешті, рибосома відривається від мРНК. (Зображення з Вікісховища; Файл:Транскрипція ДНК та Translation.gif; https://commons.wikimedia.org/wiki/F. ranslation.gif; Стівен Кюнстінг; ліцензована відповідно до Creative Commons Із Зазначенням Авторства — Поширення На Тих Самих Умовах 4.0 ліцензію).

Спадкування

Клітини людини утримують точні гени, які виникли зі сперматозоїда і яйцеклітини його батьків на момент зачаття. Гени клітини формуються в довгі нитки ДНК. Більшість генів, які контролюють характеристику, знаходяться в парах, один ген від мами і один ген від тата. У кожного є 22 пари хромосом (аутосом) і ще два гени, які називаються статевими хромосомами. Самки мають дві хромосоми X (XX), а самці мають хромосому X і Y (XY). Спадкові риси та розлади можна розділити на три категорії: однофакторне успадкування, пов’язане з підлогою спадкування та багатофакторне успадкування.

Однофакторне успадкування

Малюнок \(\PageIndex\) : Діаграма, що показує можливості заразитися рецесивним дефектом, від двох батьків-носіїв.

Такі риси, як група крові, колір очей, колір волосся та смак, вважається, що кожна з них контролюється однією парою генів. Австрійський ченець Грегор Мендель першим відкрив це явище, і зараз його називають законами мендельської спадщини. Гени, що визначають одну ознаку, можуть мати кілька форм (алелі). Наприклад, ген, відповідальний за колір волосся, має два основних алелі: червоний і коричневий. Таким чином, чотири можливості

Коричневий/червоний, що призведе до каштанове волосся,
червоний/червоний, в результаті чого руде волосся,
коричневий/коричневий, в результаті чого каштанове волосся, або
червоний/коричневий, що призводить до рудого волосся.

Генетичні коди червоного і коричневого можуть бути як домінантними, так і рецесивними. У будь-якому випадку домінантний ген перекриває рецесивний.

Коли дві людини створюють дитину, кожен з них постачає свій набір генів. У спрощених випадках, таких як червоні/каштанове волосся, кожен батько постачає один «код», сприяючи кольору волосся дитини. Наприклад, якщо тато має коричневий/червоний, він має 50% шансів передати каштанове волосся своїй дитині та 50% переходу рудого волосся. У поєднанні з мамою, яка має коричневий/коричневий колір (яка б забезпечила 100% коричневий колір), дитина має 75% шансів мати каштанове волосся і 25% шанс мати руде волосся. Подібні правила стосуються різних рис і характеристик, хоча вони, як правило, набагато складніші.

Багатофакторне успадкування

Виявлено, що деякі риси визначаються генами та впливом на навколишнє середовище. Наприклад, висота контролюється кількома генами, деякі – «високі» гени, а деякі – «короткі» гени. Дитина може успадкувати всі «високі» гени від обох батьків і в кінцевому підсумку буде вище обох батьків. Або дитина мій успадковує всі «короткі» гени і бути найкоротшим в родині. Найчастіше дитина успадковує як «високі», так і «короткі» гени і закінчується приблизно таким же зростом, як і решта сім’ї. Хороша дієта та фізичні вправи можуть допомогти людині з «короткими» генами в кінцевому підсумку досягти середнього зросту. Немовлята, народжені з наркоманією або алкогольною залежністю, є сумним прикладом екологічної спадщини. Коли мама робить наркотики або п’є, все, що вона бере малюк, приймає. Ці немовлята часто мають проблеми з розвитком та порушеннями навчання. Дитина, народжена з алкогольним синдромом плода, зазвичай аномально коротка, має маленькі очі і невелику щелепу, може мати вади серця, розщеплення губи і піднебіння, може погано смоктати, погано спати і бути дратівливою. Близько п’ятої частини немовлят, народжених з алкогольним синдромом плода, помирають протягом перших тижнів життя, ті, які живуть, часто бувають розумовими та фізичними вадами.

Спадкування, пов’язане з сексом

Малюнок \(\PageIndex\) : Х-зчеплене рецесивне успадкування.

Спадкування, пов’язане з сексом, цілком очевидно, воно визначає вашу стать. Чоловіча стать викликана Y-хромосомою, яка зустрічається лише у чоловіків і успадковується від батьків. Гени на Y-хромосомах направляють розвиток чоловічих статевих органів. Х-хромосома не так тісно пов’язана з жіночою статтю, оскільки міститься як у чоловіків, так і у жінок. Самці мають одинарний Х, а самки – подвійний XX. Х-хромосома повинна регулювати регулярний розвиток, і здається, що Y додається тільки для чоловічих статевих органів. Коли існує дефолт з Х-хромосомами у чоловіків, він майже завжди стійкий, оскільки немає зайвої Х-хромосоми, яку жінки повинні протидіяти проблемі. Певні риси, такі як дальтонізм та гемофілія, знаходяться на алелах, що переносяться на Х-хромосомі. Наприклад, якщо жінка дальтонік, всі її сини будуть дальтоніками. Тоді як всі її дочки будуть носіями дальтонізму.

Винятки з простого успадкування

Наші знання про механізми генетичного успадкування значно зросли ще з часів Менделя. Тепер зрозуміло, що якщо ви успадкуєте один алель, це іноді може збільшити шанс успадкування іншого і може вплинути на те, коли і як риса виражається в фенотипі індивідів. Існують рівні домінування і рецесивності з деякими рисами. Прості правила спадкування Менделя не завжди застосовуються в цих винятках.

Полігенні риси

Полігенні риси – це риси, що визначаються комбінованим ефектом більш ніж однієї пари генів. Зростання людини – приклад цієї риси. Розмір всіх частин тіла від голови до ніг разом узятих визначає висоту. Розміри кожної окремої частини тіла визначаються численними генами. Шкіра людини, очі та волосся також є полігенними генами, оскільки вони визначаються більш ніж одним алелем в іншому місці.

Проміжні вирази

Коли спостерігається неповне домінування, може відбуватися змішування, що призводить до гетерозиготних особин. Прикладом проміжного вираження є висота людського чоловічого голосу. Гомозиготні чоловіки мають найнижчий і найвищий голос за цією рисою (АА і аа). Тей-Сакс, що викликає смерть в дитячому віці, також характеризується неповним домінуванням.

Спільне домінування

Для деяких рис два алелі можуть бути домінантними. Були обидва алелі виражені в гетерозиготних особин. Прикладом цього може бути людина з AB кров’ю. Ці люди мають характеристики як A, так і B груп крові при тестуванні.

Множинна серія Allele

Є деякі риси, які контролюються набагато більшою кількістю алелей. Наприклад, система HLA людини, яка відповідає за прийняття або відхилення чужорідної тканини в наших тілах, може мати цілих 30 000 000 різних генотипів! Система HLA – це те, що викликає відторгнення трансплантацій органів. Множинний ряд алелів дуже поширений, оскільки генетики дізнаються більше про генетику, вони розуміють, що це частіше, ніж прості два алелі.

Модифікація та регулятор генів

Модифікуючі та регуляторні гени – це два класи генів, які можуть впливати на те, як функціонують інші гени. Модифікуючі гени змінюють, як інші гени виражаються в фенотипі. Наприклад, домінантний ген катаракти може погіршувати зір в різному ступені, залежно від наявності специфічного аллеля для супутника модифікуючого гена. Однак катаракта також може виникати внаслідок надмірного впливу ультрафіолетових променів та діабету. Гени регулятора, також відомі як гомоеротичні гени, можуть ініціювати або блокувати експресію інших генів. Вони також контролюють різноманітні хімічні речовини у рослин і тварин. Наприклад, гени регулятора контролюють час вироблення певних білків, які будуть новими структурними частинами нашого тіла. Гени регулятора також працюють як головний перемикач, починаючи розвиток частин нашого тіла відразу після зачаття, а також відповідають за зміни в нашому тілі, коли ми стаємо старше. Вони контролюють процеси старіння і дозрівання.

Неповне проникає

Деякі гени неповно проникають, а значить, якщо не присутні якісь фактори навколишнього середовища, ефект не настає. Наприклад, ви можете успадкувати ген діабету, але ніколи не заразитися хворобою, якщо ви не були сильно напружені, надмірна вага або не висипалися вночі. Ці взаємодії між генотипом та навколишнім середовищем підпадають під категорію епігенетики, про яку слід детальніше обговорити далі в цьому розділі.

Генетичні захворювання та закономірності успадкування

Таблиця 3.13.1. Генетичні захворювання (вище).

Неспадкові генетичні порушення

Малюнок \(\PageIndex\) : Каріотип 21 синдрому трисомії-Дауна.

Будь-яке розлад, спричинене повністю або частково виною (або несправностями) генетичного матеріалу, що передається від батьків до дитини, вважається генетичним захворюванням. Гени багатьох з цих розладів передаються від одного покоління до наступного, і діти, народжені з спадковим генетичним розладом, часто мають одного або декількох розширених членів сім’ї з таким же розладом. Існують також генетичні порушення, які з’являються через спонтанні порушення генетичного матеріалу, і в цьому випадку дитина народжується з розладом без видимого сімейного анамнезу.

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, є хромосомною аномалією, яка впливає на кожного 800-1000 новонароджених дітей. Під час анафази II мейозу сестринські хроматиди хромосоми 21 не відділяються, в результаті чого виходить яйцеклітина з додатковою хромосомою, і плід з трьома копіями (трисомія) цієї хромосоми. При народженні цей дефект впізнаваний через такі фізичні особливості, як мигдалеподібні очі, сплющене обличчя і менший м’язовий тонус, ніж у звичайної новонародженої дитини. Під час вагітності виявити дефект синдрому Дауна можна, зробивши тестування на амніоцентез. Існує ризик для майбутньої дитини, і це не рекомендується, якщо вагітній матері не виповнилося тридцять п’ять років. Інші нелетальні хромосомні аномалії включають додаткові аномалії остатевої хромосоми, тобто коли дівчинка (приблизно 1 з 2500) народжується з одним x замість двох (xx), це може спричинити фізичні аномалії та дефектні системи розмноження. Хлопчики також можуть народитися з додатковими X (XXY або XXXY), що спричинить репродуктивні проблеми, а іноді і розумову відсталість.

Хромосомні аномалії У більшості випадків з хромосомною аномалією уражаються всі клітини. Дефекти можуть мати від незначного ефекту до летального ефекту залежно від типу аномалії. З 1 з 200 дітей, народжених з якоюсь хромосомною аномалією, приблизно 1/3 з них призводить до мимовільного аборту. Аномалії зазвичай утворюються незабаром після запліднення, а мама чи тато зазвичай мають однакову аномалію. Не існує ліків від цих відхилень. Тести можливі на початку вагітності, і якщо виявлена проблема, батьки можуть вибрати аборт плоду.

Генетика (від грецького genno = народжувати) – це наука про гени, спадковість та варіації організмів.

Генетична варіація, генетична різниця між особами, – це те, що сприяє адаптації виду до навколишнього середовища, надаючи генетичні альтернативи, які природний відбір може «вибрати» для досягнення покращеної адаптації протягом поколінь шляхом еволюції. У людини генетична варіація починається з яйцеклітини, близько 100 мільйонів сперматозоїдів і запліднення. Фертильні жінки овулюють приблизно раз на місяць, звільняючи яйцеклітину з фолікулів в яєчнику. Яйцеклітина подорожує по матковій трубі від яєчника до матки, де вона може бути запліднена сперматозоїдом.

Яйцеклітина і сперматозоїд містять 23 хромосоми. Хромосоми – це довгі нитки генетичного матеріалу, дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) . ДНК – це спіралеподібна молекула, що складається з пар основ нуклеотидів. У кожній хромосомі послідовності ДНК складають гени , які контролюють або частково контролюють ряд видимих характеристик, відомих як риси, такі як колір очей, колір волосся тощо. Один ген може мати кілька можливих варіацій або алелів. Алель – це специфічна версія гена. Отже, даний ген може кодувати ознаку кольору волосся, і різні алелі цього гена впливають на те, який колір волосся має людина.

Коли сперматозоїд і яйцеклітина зливаються, їх 23 хромосоми з’єднуються і створюють зиготу з 23 парами хромосом. Тому кожен батько вносить половину генетичної інформації, яку переносить потомство; отримані фізичні характеристики потомства (звані фенотипом) визначаються взаємодією генетичного матеріалу, що постачається батьками (називається генотипом). Генотип людини – це генетичний склад цієї людини. Фенотип, з іншого боку, відноситься до успадкованих фізичних характеристик індивіда.

Малюнок \(\PageIndex\) : (а) Генотип відноситься до генетичного складу індивіда на основі генетичного матеріалу (ДНК), успадкованого від батьків. (b) Фенотип описує спостережувані характеристики індивіда, такі як колір волосся, колір шкіри, зріст і статура. (кредит а: модифікація роботи Керолайн Девіс; кредит b: модифікація роботи Корі Занкера)

Більшість рис контролюються декількома генами, але деякі риси контролюються одним геном. Наприклад, така характеристика, як розщеплення підборіддя, піддається впливу одного гена від кожного з батьків. У цьому прикладі ми назвемо ген для розщеплення підборіддя «B», а ген для гладкого підборіддя «b». Розщеплення підборіддя є домінуючою рисою, що означає, що наявність домінуючого алеля або від одного з батьків (Bb), або обох батьків (BB) завжди призведе до фенотипу, пов’язаного з домінуючим алелем. Коли хтось має дві копії одного і того ж алелю, вони, як кажуть, гомозиготні для цього алелю. Коли хтось має комбінацію алелів для даного гена, вони, як кажуть, гетерозиготні. Наприклад, гладке підборіддя – це рецесивна риса, що означає, що індивід буде відображати фенотип гладкого підборіддя лише в тому випадку, якщо вони гомозиготні для цього рецесивного алеля (bb).

Уявіть, що жінка з ущелиною підборіддя сполучається з чоловіком з гладким підборіддям. Який тип підборіддя матиме їхня дитина? Відповідь на це залежить від того, які алелі несе кожен батько. Якщо жінка гомозиготна для розщеплення підборіддя (ВВ), у її потомства завжди буде розщеплений підборіддя. Це стає трохи складніше, однак, якщо мати гетерозиготна для цього гена (Bb). Оскільки батько має гладкий підборіддя – отже, гомозиготний для рецесивного алелю (bb) – ми можемо очікувати, що потомство матиме 50% шанс мати розщеплення підборіддя і 50% шанс мати гладке підборіддя.

Малюнок \(\PageIndex\) : (а) Квадрат Паннетта – це інструмент, який використовується для прогнозування того, як гени будуть взаємодіяти у виробництві потомства. Капітальна B являє собою домінантний алель, а нижній регістр b – рецесивний алель. На прикладі розщеплення підборіддя, де В – розщеплення підборіддя (домінантний алель), всюди, де пара містить домінантний алель, В, можна очікувати розщеплення фенотипу підборіддя. Очікувати фенотипу гладкого підборіддя можна тільки тоді, коли є дві копії рецесивного алеля, bb. (б) Ущелина підборіддя, показана тут, є успадкованою рисою.

Серповидноклітинна анемія – лише одне з багатьох генетичних порушень, викликаних спаровуванням двох рецесивних генів. Наприклад, фенілкетонурія (ФКУ) – це стан, при якому людям не вистачає ферменту, який зазвичай перетворює шкідливі амінокислоти в нешкідливі побічні продукти. Якщо хтось із цим станом не лікується, він відчує значний дефіцит когнітивної функції, судоми та підвищений ризик різних психічних розладів. Оскільки ПКУ є рецесивною ознакою, кожен з батьків повинен мати принаймні одну копію рецесивного аллеля, щоб створити дочірній з умовою ( Рис . (Посилання на зовнішній сайт.) ).

Поки що ми обговорювали риси, які включають лише один ген, але деякі людські характеристики контролюються одним геном. Більшість ознак полігенні : контролюються більш ніж одним геном. Зростання є одним із прикладів полігенної риси, як і колір шкіри та вага.

Малюнок \(\PageIndex\) : У цьому квадраті Пуннетта N представляє нормальний алель, а p – рецесивний алель, який пов’язаний з ПКУ. Якщо дві особини спаровуються, які обидва гетерозиготні для алеля, пов’язаного з ФКУ, їх потомство має 25% шанс експресії фенотипу ФКУ.

гени мутантів

Мутація – це постійна зміна сегмента ДНК.

Мутації – це зміни генетичного матеріалу клітини. Речовини, здатні викликати генетичні мутації, називаються агентами мутагену. Мутагенними агентами можуть бути що завгодно від випромінювання рентгенівських променів, сонця, токсинів у землі, повітрі та воді вірусів. Багато генні мутації абсолютно нешкідливі, оскільки не змінюють амінокислотну послідовність білка, для якого кодує ген.

Мутації можуть бути хорошими, поганими або байдужими. Вони можуть бути корисними для вас, оскільки їх мутація може бути кращою і сильнішою, ніж оригінал. Вони можуть бути поганими, оскільки це може забрати виживання організму. Однак більшу частину часу вони байдужі тому, що мутація нічим не відрізняється від оригіналу.

Не настільки нешкідливі можуть призвести до раку, вроджених вад, спадкових захворювань. Мутації зазвичай трапляються в момент поділу клітин. Коли клітина ділиться, одна клітина стискає дефект, який потім передається кожній клітині, коли вони продовжують ділитися.

Тератогени відносяться до будь-якого агента навколишнього середовища, який завдає шкоди під час внутрішньоутробного періоду. Приклади поширених тератогенів:

• ліки: відпускаються за рецептом, без рецепта та незаконні наркотики
• тютюн, алкоголь,
• випромінювання,
• забруднення навколишнього середовища,
• інфекційне захворювання,
• ЗПСШ,
• СНІД,
• Паразити

Чутливий період до впливу тератогену, в ембріональному періоді, є найбільш життєво важливим і найбільш шкідливим. На відміну від цього, пошкодження від впливу під час стадії плода, як правило, незначні.

Генні мутації забезпечують одне джерело шкідливих генів. Як зазначалося вище, мутація – це раптова, постійна зміна гена. Хоча багато мутацій можуть бути шкідливими або смертельними, час від часу мутація приносить користь людині, надаючи цій людині перевагу перед тими, хто не має мутації. Нагадаємо, що теорія еволюції стверджує, що особи, найкраще пристосовані до свого конкретного середовища, частіше розмножуються і передають свої гени майбутнім поколінням. Для того, щоб цей процес відбувся, повинна бути конкуренція – більш технічно, повинна бути мінливість генів (і результуючих ознак), які дозволяють змінювати пристосованість до навколишнього середовища. Якби популяція складалася з однакових особин, то будь-які різкі зміни в навколишньому середовищі вплинули б на всіх однаково, і не було б варіацій у відборі, що робить еволюцію неможливою. Навпаки, різноманітність генів та пов’язаних з ними рис дозволяє деяким особам працювати трохи краще, ніж інші, стикаючись зі змінами навколишнього середовища. Це створює явну перевагу для людей, які найкраще підходять для їхнього середовища з точки зору успішного розмноження та генетичної передачі, що призводить до природного відбору та еволюційних змін.

Резюме

Гени – це послідовності ДНК, які кодують певну ознаку. Різні версії гена називаються алелями – іноді алелі можна класифікувати як домінантні або рецесивні. Домінантний алель завжди призводить до домінантного фенотипу. Для того, щоб проявити рецесивний фенотип, індивід повинен бути гомозиготним для рецесивного алеля. Гени впливають як на фізичні, так і на психологічні особливості. Зрештою, як і коли виражається ген, і яким буде результат – як з точки зору фізичних, так і психологічних характеристик – є функцією взаємодії між нашими генами та нашим середовищем.

Переглянути питання

A (n) ________ – раптова, постійна зміна послідовності ДНК.

1. алель
2. хромосоми
3. епігенетичний
4. мутації

________ відноситься до генетичного складу людини, тоді як ________ відноситься до фізичних особливостей людини.

1. Фенотип; генотип
2. генотип; фенотип
3. ДНК; ген
4. Ген; ДНК

________ – це область дослідження, яка фокусується на генах та їх експресії.

1. Соціальна психологія
2. Еволюційна психологія
3. Епігенетика
4. Поведінкова неврологія

У людини ________ пар хромосом.

Питання критичного мислення

Теорія еволюції шляхом природного відбору вимагає мінливості даної ознаки. Навіщо потрібна мінливість і звідки вона береться?

Особисті запитання щодо заяви

Ви поділяєте половину свого генетичного складу з кожним із батьків, але ви, безсумнівно, сильно відрізняєтеся від обох. Витратьте кілька хвилин, щоб зрозуміти подібності та відмінності між вами та вашими батьками. Як ви думаєте, як ваше унікальне середовище та досвід сприяли деяким відмінностям, які ви бачите?

Атрибуції

Адаптовано Кеннетом Кенігшофером, PhD, з: Вікіпідручники, фізіології людини/генетики та спадкування, https://en.wikibooks.org/wiki/Human_. nheritance#DNA; Концепції біології, перше канадське видання, Чарльз Молнар та Джейн Гейр ліцензується під Creative Commons Зазначення Авторства 4.0 Міжнародна Ліцензія, якщо не зазначено інше. Глава 9, Вступ до молекулярної біології, 9.1 Структура ДНК, https://opentextbc.ca/biology/chapte. ucture-of-dna/; і Openstax Psychology 2e Генетика людини (Посилання на зовнішній сайт.)

Recommended articles

1. Article type Section or Page License Mixed Licenses Show Page TOC Yes on Page
2. Tags
   1. author@Kenneth A. Koenigshofer
   2. authorname:oeri
   3. autonumheader:yes1
   4. program:oeri
   5. source[translate]-socialsci-119642
   6. stage:draftoeri