Що таке альбінізм та як живуть люди з цією особливістю

У сучасному світі альбіноси – це справжня знахідка для фотографів та режисерів. Але попри свою вроджену особливість, альбіноси страждають від низки проблем зі здоров’ям, а у деяких країнах на них взагалі організовують полювання.

Альбінізм зустрічається як і серед людей, так і серед тварин. Це вроджене захворювання, при якому в клітинах організму відсутній пігмент, розповідає 24 канал.

У грудні 2014 року Генасамблея ООН постановила, що 13 червня відзначається Міжнародний день поширення інформації про альбінізм.

Як живуть люди з альбінізмом

Єлизавета Паламарчук – альбіноска зі Львова, єдина така у своїй родині. Їй відомо, що її пра-пра бабця по маминій лінії була альбіноскою і ймовірно, що альбінізм передався дівчині у спадок саме від неї.

Єлизавета розповідає, що внаслідок своєї особливості має проблеми з серцем, зором та шкірою. Зокрема, вона страждає від багатьох алергій, адже має дуже чутливу шкіру.

Єлизавета Паламарчук / Фото надала героїня розповіді

Від одного дня перебування на неактивному сонці, тобто восени або на весні, у дівчини починається пігментація шкіри (наприклад, веснянки або родимки). Внаслідок відсутності пігменту, у Єлизавети підвищений ризик онкологічних захворювань: “У мене постійно з’являються родимки й мені їх потрібно перевіряти кожної осені. Якщо є якісь злоякісні, – їх потрібно видаляти відразу”.

Незручність в тому, що на сонце я взагалі не можу виходити – шкіра не просто пече, вона за 5 хвилин горить, неначе на неї свічку поставили… Не виходжу на вулицю влітку після 11 ранку й до 5 вечора приблизно,
– сказала Єлизавета.

Через надмірну чутливість до сонячних променів, дівчина постійно користується захистом не нижче рівня SPF–100.

Пофарбувати волосся також важко, адже його не беруть ніякі пігменти, а особливо натуральні – колір просто “злазить”.

Булінг мене не спіткав, хіба що в школі “щемили” через світлі брови та вії. Але в років 14-15 мене помітили фотографи і я почала працювати, як фотомодель завдяки білим бровам, білим віями, білому волоссю і білій шкірі,
– розповіла дівчина.

Єлизавета Паламарчук / Фото: журнал “Оселедець”, фотограф Ю. Луців

Що таке альбінізм та чому він виникає

Альбінізм у людини

Альбінізм обумовлений різними мутаціями генів, які впливають на вироблення нормальної пігментації. Тобто у шкірі людини, будь-яких її придатках (наприклад, волосся та нігті) й у райдужній та пігментній оболонках очей немає або недостатня кількість пігменту.

Внаслідок цього волосся та шкіра альбіносів світлі. Важливо розуміти, що білий колір в альбіносів – це не особливість забарвлення, а саме його відсутність.

Фахівці вважають, що причиною альбінізму є відсутність або ж блокування ферменту тирозинази. Тирозиназа потрібна для нормального синтезу меланіну, який відповідає за забарвлення тканин.

Біологічний пігмент – це забарвлена речовина, яка є важливим складником організму. Саме пігмент надає колір клітинам шкіри та її структурами внаслідок інтенсивного поглинання світла.

Досліджень, які присвячені поширеності альбінізму, досить мало і їм часто не вистачає повноти або об’єктивності.

Але вважається, що альбінізм буває лише у тих людей, в яких обоє батьків мають відповідний ген. І навіть в цьому випадку ймовірність народження альбіноса складає 25%.

У Європі та Північній Америці альбіноси зустрічаються найрідше. Народження 1 альбіноса припадає на 17 000–20 000 дітонароджень. Найчастіше альбіносів можна зустріти у країнах поблизу Тихого океану та серед деяких корінних груп населення Південної Америки.

Дитина-альбінос / Фото: Pixabay

Як діагностують альбінізм?

Найточніший спосіб діагностувати альбінізм – генетичне тестування для виявлення дефектних генів, пов’язаних з альбінізмом. Менш точні способи виявлення альбінізму включають оцінку симптомів лікарем або аналіз на електроретинограмі. Цей тест вимірює реакцію світлочутливих клітин в очах, аби виявити проблеми з очима, що пов’язують з альбінізмом.

Альбінізм буває різним

На сьогодні визнано 7 форм альбінізму: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 та OCA7, але дослідження тривають і досі.

Згідно з українською Вікіпедією, в загальному відрізняють три основних типи альбінізму: тотальний, неповний та частковий.

• Тотальний альбінізм. Вважається, що тотальні альбіноси становлять 1,5% від усього населення світу. Від народження у таких повністю відсутній пігмент. Таким людям найважче, адже від народження вони схильні до низки супутніх захворювань: вади серця, сухість або рак шкіри, порушення потовиділення, гіпо-, або гіпертрихоз, фотофобія, кератит, косоокість, катаракта та інші проблеми з зором. Такі люди часто мають аутоімунні захворювання, внаслідок чого частіше страждають від інфекцій. У тотальних альбіносів особливі стосунки з сонцем, адже їм не можна довго перебувати під сонячним промінням – на шкірі легко утворюються опіки.

• Неповний альбінізм. При неповному альбінізмі тирозиназа не відсутня або заблокована, а має занижений рівень активності. Тобто у таких людей порушений пігмент, а не відсутній повністю. Шкіра, волосся та райдужна оболонка ока таких людей також світла. Зазвичай серйозні супутніх захворювань при неповному альбінізмі не виникає, але часто буває фотофобія.
• Частковий альбінізм (піебалдизм). Частковий альбінізм також помітний від народження, адже супроводжується ахромією на шкірі живота, нижніх кінцівок або пасмами сивого волосся. Тобто відсутність пігменту на цих ділянках – це чіткі плями неправильної форми, навколо яких шкіра може бути пігментованою. Як правило, ураження інших органів при цьому стані не спостерігається.

Дитина з піебалдизмом / Фото: Divulgação

Також існують такі поняття, як альбінізм очей (пігментація шкіри при цьому явищі нормальна) та шкірно-очний альбінізм – ксантизм (дитина народжується блідою, згодом пігментація з’являється впродовж першого десятиліття життя, але вона теж є недостатньою).

Чи піддається альбінізм лікуванню?

Не існує ефективного лікування альбінізму – для того, аби надати шкірі жовтуватого відтінку, часом при тотальному або неповному альбінізмі призначають бета-каротин. Але варто розуміти, що це декоративне втручання і воно не вирішує проблем зі здоров’ям. Якщо це необхідно, людям з альбінізмом призначають операцію на м’язах очей.

У сонячну погоду альбіносам необхідно носити окуляри і постійно використовувати засоби захисту від сонячних променів. Таким людям потрібно уважно спостерігати за станом свого здоров’я і змінами в організмі.

Полювання на людей-альбіносів

У більшості країнах Африки народження однієї дитини альбіноса припадає на 5000–15000 населення, але в окремих групах буває й на 1000–1500.

Втім, в багатьох африканських групах народитися вкрай небезпечно, адже це високий ризик піддатися розправі або насиллю.

У деяких африканських культурах є певні релігійні вірування щодо альбіносів. Таких людей прирівнюють до міфічних або божественних істот, а їхні частини тіла використовують при “чаклунстві” та у “магічних зіллях”, альбіносам відрізають кінцівки й часто вбивають.

Американське Національне географічне товариство підрахувало, що в Танзанії повний “набір” частин тіла альбіносів коштує 75 000 доларів США.

Альбіносу відрізали ліву руку та більшість пальців на правій руці / Фото: Esquire

Окрім того, у деяких племенах вважають, що секс з жінкою-альбіноскою вилікує чоловіка від ВІЛ, що призводить до зґвалтувань та подальшого поширення ВІЛ-інфекції.

Висновки одного з досліджень, проведеного в Нігерії, свідчать про те, що діти-альбіноси часто відчувають відчуження, уникають соціальних взаємодій та менш емоційно стійкіші. Дорослі люди з меншою ймовірністю закінчують навчання, знаходять роботу та партнерів.

Альбінізм у тварин

При альбінізмі тварини мають білу шкіру, пір’я або шерсть та очі рожевого кольору. Неповні (синьоокі) альбіноси мають деяку залишкову пігментацію.

Залежно від своєї температури, тварини-альбіноси мають залишковий колір на прохолодніших частинах тіла. Наприклад, у сіамських котів пігмент розвивається на голові, хвості та ногах, але не на тепліших ділянках тіла.

Також існує таке явище, як лейкизм і його часто приймають за альбінізм (наприклад, білі леви або тигри – лейкисти). Такі тварини теж дуже білі або бліді, але мають темні очі, адже деяка пігментація відсутня лиш частково.

Кенгуру з альбінізмом / Фото: Pixabay

Важливо! Цей матеріал має винятково загальноінформаційний характер і не може бути основою для встановлення діагнозу або медичних висновків. Публікації на сайті засновані на останніх актуальних і науково обґрунтованих дослідженнях у сфері медицини. Але якщо Вам потрібні встановлення діагнозу або медична консультація, обов’язково зверніться до лікаря.

2.34: Хромосоми

У клітині еукаріот ядро ділиться до того, як сама клітина ділиться. Процес, при якому відбувається ділення ядра, називається мітозом. Перед тим, як відбувається мітоз, ДНК клітини реплікується. Це необхідно для того, щоб кожна дочірня клітина мала повну копію генетичного матеріалу з батьківської клітини. Як сортується і відокремлюється реплікована ДНК, щоб кожна дочірня клітина отримала повний набір генетичного матеріалу? Щоб зрозуміти, як це відбувається, потрібно знати більше про хромосомах. Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК і білків. Хромосоми – це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Саме ця згорнута структура забезпечує правильну сегрегацію хромосом під час поділу клітин. Під час інших фаз клітинного циклу ДНК не згортається в хромосоми. Натомість він існує як зернистий матеріал під назвою хроматин. Лексика ДНК: хромосоми, хроматиди, хроматин, транскрипція, переклад та реплікація обговорюється на http://www.youtube.com/watch?v=s9HPNwXd9fk (18:23).

Хроматиди і Центромер

ДНК конденсується і зміщується в звичну Х-подібну форму хромосоми, показану на малюнку нижче, тільки після того, як вона реплікується. (Ви можете подивитися намотування ДНК в хромосому за посиланням нижче.) Оскільки ДНК вже реплікована, кожна хромосома насправді складається з двох однакових копій. Дві екземпляри називаються сестринськими хроматидами. Вони прикріплені один до одного в області, яка називається центромер. Чудову анімацію можна подивитися на сайті http://www.hhmi.org/biointeractive/m. ing_vo2-sm.mov. Хромосома. Після реплікації ДНК вона утворює хромосоми, як показано тут.

Хромосоми і гени

ДНК хромосоми кодується генетичними інструкціями для виготовлення білків. Ці інструкції організовані в одиниці, звані генами. Більшість генів містять інструкцію для одного білка. На одній хромосомі можуть бути сотні або навіть тисячі генів.

Хромосоми людини

Клітини людини зазвичай мають два набори хромосом, один набір успадкований від кожного з батьків. У кожному наборі 23 хромосоми, загалом 46 хромосом на клітину. Кожна хромосома в одному наборі збігається хромосомою того ж типу в іншому наборі, тому насправді існує 23 пари хромосом на клітину. Кожна пара складається з хромосом однакового розміру і форми, які також містять однакові гени. Хромосоми в парі відомі як гомологічні хромосоми.

Резюме

• Хромосоми – це згорнуті структури, виготовлені з ДНК і білків.
• Хромосоми утворюються після реплікації ДНК; до реплікації ДНК існує як хроматин.
• Хромосоми містять гени, які кодують білки.
• Клітини людини зазвичай мають 46 хромосом, що складаються з двох наборів хромосом, по одному набору, успадкованому від кожного з батьків.
• Дивіться хромосоми за адресою http://johnkyrk.com/chromosomestructure.html для детального резюме.

Дізнатися більше

Використовуйте цей ресурс, щоб відповісти на наступні питання.

• Хромосоми на http://ghr.nlm.nih.gov/chromosomes.

1. Що таке хромосома? З чого складається хромосома?
2. Скільки хромосом зазвичай у людей?
3. Чи можуть зміни кількості хромосом вплинути на здоров’я і розвиток?

Рецензія

1. Що таке хромосоми? Коли вони утворюються?
2. Визначте хроматиди і центромер хромосоми.
3. Поясніть, як хромосоми пов’язані з хроматином. Чому хромосоми важливі при мітозі?
4. Скільки хромосом в нормальній клітині людини?

Recommended articles

Спадковість. Скільки хромосом у людини?

Хромосоми представляють собою нуклеопротеїдні структури, які знаходяться в ядрі еукаріотичної клітини, що містить ядро. Хромосоми найбільш помітні в таких фазах клітинного циклу, як мітоз і мейоз. Далі в статті буде наведено опис цих структур. З ‘ясуємо також, скільки пар хромосом у людини.

Загальна інформація

У 1902 році було відкрито людські хромосоми. З того часу наука зробила крок далеко вперед. Однак тільки двадцять років тому стало точно відомо, скільки хромосом у людини. Але при цьому суперечки про кількість генів не вщухають досі. Імовірний діапазон у кожній клітці – від двох тисяч до ста тисяч пар. Проте перша хромосомна карта людини вже складена. Вона показує схематичне розташування генів у них. Безпомилково розрахувати таку складну структуру здається неможливим.

Область призначення

Хромосомні карти різних організмів використовуються для проведення генетичних експериментів в лабораторних умовах. Наприклад, у них беруть участь муха дрозофіла, будинкуючи мишу, томат, кукурудза і навіть кишкова паличка. Незважаючи на те, що бактерії мають приблизно тисячу генів, вдалося встановити місцезнаходження майже всіх. У дрозофіли їх близько п ‘яти тисяч. На даний момент знайдено розташування приблизно 2-х тисяч. Складання таких карт базується на численних дослідженнях і дослідах. Схрещувалися особи з різними ознаками, а потім велася реєстрація того, як і які властивості успадковувало потомство. Безперечно, застосовувати такий метод по відношенню до людини неприпустимо. В даному випадку можливо лише проводити спостереження.

Інформація про ДНК

Отже, скільки хромосом у людини? Вчені зуміли досить точно порахувати їх число. У ядрі будь-якої клітини організму людини знаходиться 46 хромосом. З них звичайних хромосом – 22 пари. А ось статевих – всього одна. Говорячи про те, скільки хромосом у людини, слід зазначити, що деякі елементи розрізняються за своїм складом залежно від статі. Як це виявляється? У чоловіків, наприклад, статева пара містить дві різні хромосоми – X і Y. У той же час у жінок вона складається з двох однакових – XX. Найголовнішим компонентом хромосоми є дезоксирибонуклеїнова кислота. Середня молекулярна довжина ДНК у кожній людській клітині становить приблизно чотири метри. Уздовж її нитки знаходиться вся генетична інформація. Зчитуючи і розпізнаваючи її, синтезуючі механізми здатні вибудовувати різні білки. Вони ніби є органічними будівельними блоками. Білки утворюють безліч життєво важливих сполук. Наприклад, величезна кількість ферментів, від яких залежать розвиток організму і різні процеси біохімічного характеру. Також здійснюється вироблення імуноглобулінів, які здатні чинити опір у боротьбі з мікробами, і багатьох інших необхідних організму ферментів.

Особливості визначення

Скільки хромосом у людини, ми з вами з ‘ясували. Тепер слід визначити деякі інші поняття. Ген являє собою якусь ділянку ДНК, яка містить інформацію про синтез різних білків. Підрахувати кількість хромосом у людини вчені змогли завдяки тому, що елементи відрізняються за зовнішнім виглядом і розмірами. Це, власне, і дозволило присвоїти кожній структурі свій номер. На даний момент ще не вдавалося побачити в них різні гени. До того ж їхня зовнішність не дозволила б точно судити про те, які саме функції вони виконують. Тому єдиний спосіб виявляти гени – спостерігати за результатом їх роботи, а саме: за особливостями функціонування організму конкретної людини, за її зовнішнім виглядом і складом крові.

Труднощі досліджень

Генетика – це наука, присвячена вивченню спадковості та мінливості, в тому числі аналізу спадкових захворювань. Наскільки ускладнюється завдання, якщо вчені повинні скласти детальну схему і зрозуміти принцип роботи системи, при цьому не маючи можливості проводити якісь досліди? У цьому випадку вони можуть орієнтуватися виключно на природний результат діяльності структури. У такій неоднозначній ситуації знаходяться генетики, коли намагаються вивчати спадковий апарат людини. Проте вони можуть вести спостереження не за одним об ‘єктом, а за безліччю “” примірників “” відразу. Їхня робота полягає у вивченні помилок механізму спадкування, таких як несправність генетичного апарату і спадкові хвороби. Пильне дослідження цих явищ часто здатне полегшити стан хворих і частково заповнити природні аномалії. Зараз вчені можуть тільки з ‘ясувати причину захворювання і встановити місце виникнення помилки. Однак у майбутньому це неодмінно допоможе в усуненні симптомів хвороби та її повному викоріненні. На даний момент йде накопичення теоретичної бази, щоб надалі її можна було застосовувати для корекції помилкових записів в нитках ДНК.

Відкриття, зроблені за допомогою ділеції

У такому ж невіданні животіла і фізіологія людини, поки не були знайдені нешкідливі для організму способи її вивчення. Широке поширення набув метод використання лабораторних тварин, які служили близькими моделями людини. Основним проривом фізіологів стало вивчення рідкісних захворювань. Це майже завжди дозволяло виявити різні методи лікування. До створення спеціальних карт призвели деякі збої генетичного апарату. До їх числа відноситься і делеція. Це явище, яке полягає в зникненні окремих ділянок хромосом. Вивчаючи їх у людини, яка страждає на спадкову хворобу, можна виявити, що одна з них схильна до делеції. Тоді випливає припущення про те, що в втраченому шматочку хромосоми перебувала саме та одиниця спадковості, відсутність якої спровокувала виникнення захворювання. Також делеція дозволяє виявити гени, що відповідають за виробництво деяких ферментів і білків крові. Часом зустрічається таке явище, як трисомія. Воно відбувається, коли в ядрі одна з хромосом представлена в потрійній кількості, а не в належному подвійному.

Різні порушення

На ранніх стадіях формування людського ембріона в його організмі виробляється особливий різновид гемоглобіну. Потім вона зникає. У дітей, які страждають трисомією тринадцятої хромосоми, цей тип гемоглобіну зберігається. Це дозволяє зробити висновок про те, що ген, який відповідає за його синтез, знаходиться саме тут. Інші випадки порушень хромосомного набору називають транслокаціями. Вони також дають можливість виявлення дефектних генів. Транслокація являє собою обрив шматочка однієї хромосоми і вклинювання його в іншу, а іноді в ту ж саму, але в невідповідному для нього місці. За допомогою цього явища вийшло з ‘ясувати місцезнаходження генів, які відповідають за певні групи крові.

Сучасні способи дослідження

Останнім часом було створено новий метод картування генів людини, який допоміг заповнити безліч прогалин у генетиці. Вченим нарешті випала нагода проводити експерименти. У 1960 році французькі дослідники отримали результат злиття двох клітин з культури тканин мишей. Гібрид виявився вдвічі більшим і мав число хромосом, яке було в джерелах.

З того моменту такі досліди стали проводитися в лабораторіях по всьому світу. Через п ‘ять років було відкрито можливість удосконалити метод і піддавати злиттю мишачі клітини не тільки з ним подібними, але і зі зразками інших ссавців. У 1967 році американські вчені встановили, що таким способом можливо гібридизувати клітини миші і людини. Сучасна наука швидко розвиває міжвидове схрещення. Тепер для виявлення зв ‘язку між зникненням білка і зникненням чергової хромосоми необхідно використовувати ЕВМ. Деякі фахівці вважають, що буквально через десятиліття стане можливою діагностика майже всіх спадкових хвороб ще на ранній стадії ембріонального розвитку. До того часу, імовірно, на генетичній карті людини буде розшифровано місцезнаходження більше тисячі структурно-функціональних одиниць.